神经纤维瘤病（NF）是中枢神经系统最常见的遗传性疾病之一。当身体里来源于父母的NF Ⅰ基因或NF Ⅱ基因发生易位、缺失、重排或突变时，就会导致神经纤维瘤病。本病的症状特点为多系统、多器官损害，分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型两种类型。神经纤维瘤病Ⅰ型主要表现为皮肤症状（皮肤
咖啡斑）、神经症状、眼部症状。神经纤维瘤病Ⅱ型是中枢型，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤，主要表现为听力丧失和耳鸣，较少有皮肤改变。本病是遗传疾病，目前无法彻底治愈，如果肿瘤太大而妨碍身体活动，或是发生于面部而影响容貌，唯一治疗方法是手术切除。对于视神经瘤、听神经瘤等颅内及椎管内肿瘤，一般也需要通过手术治疗，解除压迫。部分患者可进行放射治疗。主要危害是造成多系统、多器官损害。出现颜色分辨困难、听力丧失等，会给生活带来不便，影响日常的生活。如果皮肤症状发生于面部，会影响美观。此外，还可能遗传给下一代。治疗后可改善症状，有的可以复发。