北京大学人类疾病基因研究中心是北京大学与原首都医科大学合并后，为适应21世纪医学生物学发展，争创世界一流大学而建立的研究中心，隶属北京大学，是一个独立的科研型实体，实行中心主任负责制，重点从事人类疾病基因组学和功能基因组学研究。

北京大学人类疾病基因研究中心设有学术委员会和责任专家组，负责审核和监督研究课题的立项和进展。中心学术委员会主任为韩启德院士。中心主任马大龙教授现任北京大学基础医学院免疫学系教授，博士生导师，国家863计划生物和现代农业领域专家委员会委员，主要研究领域为分子免疫学和生物技术药物，近年来重点研究人类功能基因，获得一批成果。

中心现有科研人员、博士后、博士生、硕士生以及客座人员近60人，建有500多平米达到国际水平的现代化实验室和2000多万人民币的仪器设备，可开展分子生物学、蛋白质化学、细胞生物学、免疫学等实验。一些重点仪器已经对外开放使用。

北京大学人类疾病基因研究中心自2000年成立以来，面向全校组织实施了56项人类功能基因组学和疾病基因组学的研究课题，资助经费超过600万元人民币。在功能基因组研究方面开展了近30个人类新基因的功能研究，其中包括新的凋亡相关基因、新的细胞因子基因、新的心血管相关基因、新的肿瘤相关基因等，已在国内外杂志发表一批论文，并申报了一批人类基因专利。在疾病相关基因研究方面开展了包括高脂血症、动脉粥样硬化、高血压药物敏感基因、慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、妊娠高血压、骨质疏松症、噪声耳聋、孤立性房颤、胃癌、食道癌、肺癌、肝癌、急性白血病、子宫内膜癌、慢性家族性良性天疱疮、激素抵抗型肾病综合征、遗传性耳聋、儿童失神癫痫、家族性热惊厥、精神分裂症、儿童孤独症、儿童多动症、阿尔兹海默症、牙周病、线粒体脑肌病等致病基因或疾病相关基因或SNPs的研究，已收集一批脱氧核糖核酸标本，建立了以病理系为主联合4个附属医院的组织标本库，重点收集肿瘤临床标本，并开展了组织芯片的研制工作，并获得初步成果。

直属实验室承担课题

国家自然科学基金：

1．小鼠新细胞因子TEIF1与克隆及结构功能研究（2000-2003）

课题负责人：韩文玲

2．人类新细胞因子CKLF-H1的克隆与功能研究（2000-2003）

课题负责人：王露

3．新细胞因子CKLF1的调控序列的确定及表达调控机制的研究（2001-2004）

课题负责人：徐明旭

4.人趋化素样因子相关蛋白2的结构与功能研究（2003-2005）

课题负责人：王应

5.TFAR19作用机制及其相互作用蛋白的研究（2003-2005）

课题负责人：史须

6.癌细胞表达免疫球蛋白的生物学意义（2004-2006）

课题负责人：邱晓彦

7.青年基金课题："人程序性细胞死亡分子10(PDCD10)功能研究"（2004-2006）

课题负责人：赵红珊

8.人趋化素样细胞因子超家族成员1的功能研究（2005-2007）

课题负责人：王露

9.PDCD5在非凋亡程序性细胞死亡（Paraptosis）中的作用及其分子调控机制（2005-2007）

课题负责人：陈英玉

10.青年基金课题: 新的抑制NF-kB的人类基因功能和作用机理研究（2005-2007）

课题负责人：娄雅欣（与国家人类基因组北方研究中心合作申请）

11 Rab 家族新成员Rab236结构与功能研究（2006-2008）

课题负责人：王露

12.癌细胞内免疫球蛋白基因表达调控机制（2006－2008）

课题负责人：邱晓彦

13. CKLFSF5在前列腺癌中的表达、功能和机制研究（2006－2008）

课题负责人：韩文玲

14.抑制NF-κB的人类新基因NM58-418功能和作用机理研究（2006－2008）

课题负责人：高霞（与国家人类基因组北方研究中心合作申请）

国家"863"计划：

1．新细胞因子CKLF-RP1的基因工程及其体内外活性研究（2001-2005）

课题负责人：王露

2．人类新细胞因子CKLF1及其变异体的功能和应用研究（2001-2005）

课题负责人：韩文玲

3．人类新基因HRG1的肿瘤基因治疗研究(2002-2005)

课题负责人：邱晓彦

国家"973"项目：

心血管疾病发病和防治的基础研究--心脑血管细胞内运转体系的研究（2000-2005）

课题负责人：马大龙

北京市科委重大项目：

1.人类重要功能基因编码蛋白质研究（与国家人类基因组北方基因中心合作，2002-2005）

课题负责人：马大龙

2.基因组药物的开发研究（2004-2007）

课题负责人：马大龙

教育部高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金：

新基因家族CKLFSF的克隆、表达和功能研究（2003-2006）

人类疾病基因组学

本项研究与临床医院密切合作，收集各种重要疾病的血液和组织标本，建立大规模的疾病基因样本库和标准化组织标本库，重点开展单核酸多态性（SNPs）分析、药物基因组学和疾病相关基因克隆化工作为临床疾病的发病机理研究、诊断、治疗及易感性分析提供基础。

人类功能基因组学

利用差异显示技术和生物信息学技术，克隆人类潜在功能基因，建立高通量蛋白表达系统，开展生物活性筛选技术平台和高通量筛选工作，对重要功能基因进行规模化重组蛋白表达、纯化、体内外系统性功能研究及作用机理研究。人类基因产品的研究与开发

在上述工作基础上，对疾病基因和功能基因进行应用研究，力争开发出具有自主知识产权的基因产品，包括基因工程药物、基因诊断试剂、基因治疗靶基因、单克隆抗体、药物作用新靶标、生物学研究试剂等。此阶段将与企业和金融业密切合作，引进资金和管理，形成“研究→开发→研究”的良性循环。