药物遗传学（pharmacogenetics）是一门新兴的交叉学科，融合了药理学与遗传学的知识，旨在研究遗传因素如何影响药物代谢及其潜在的异常药物反应。

药物遗传学的发展始于人们对个别个体对某些药物表现出异常敏感的现象的关注。1957年，A·G·莫图尔斯基首次提出了某些异常药物反应可能与遗传缺陷有关的观点。两年后，T·福格尔正式引入了药物遗传学这一术语。1962年，W·卡洛发表了相关领域的专著。1973年，世界卫生组织发布了技术报告，总结了药物遗传学的基础知识。

药物遗传学的研究重点在于探索异常药物反应背后的遗传基础。研究表明，单基因遗传在药物反应个体差异的因素中扮演着重要角色。例如，人体内N-乙酰转移酶的含量决定了异烟肼的代谢速率，从而影响其在体内的作用。此外，多基因遗传也是药物代谢的重要因素之一，许多常见药物的代谢受到多个基因的调控。

药物遗传学的应用有助于实现个性化医疗，即根据个体的遗传特征调整药物用量，以提高疗效并减少不良反应的发生。对于有药物代谢遗传缺陷家族史的患者，使用特定药物前应进行相应的检测，以预防潜在的风险。

药物遗传学不仅涉及药物代谢的动力学，还包括药物作用的效果。药代动力学方面，个体间的差异可能导致药物吸收、分布、代谢和排泄的变化，从而影响药物的有效性和安全性。药效学方面，药物作用的靶分子或其代谢途径的遗传变异也可能影响药物的功效。例如，B2-盐酸肾上腺素受体的变异体与哮喘治疗药物的效果相关，而5-脂加氧酶基因的变异则可能影响白三烯合成抑制剂的疗效。