外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域脱氧核糖核酸捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法

也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。

外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟核糖核酸中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核酸序列。在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。

外显子组测序是确定罕见的孟德尔遗传疾病的因果变化高效策略。

它的高效由以下几个因素促成：

1、定位克隆，降低功耗，成功地确定罕见变异，

2、大部分导致孟德尔遗传紊乱的基因变异是通过破坏蛋白质编码形成的，

3、大量的非同义替换是有害的，

4、剪接位点也代表序列的主要功能的变化。

• 1、PCR

• 2、分子倒置探针（MIP）

• 3、杂交捕获（微阵列）

• 4、在溶液中捕获

• 5、测序