《人类孟德尔遗传》是由Victor A McKusiek教授主编的一部医学遗传学领域的权威百科全书，首次出版于1966年，至今已有多次修订。该书由北京协和医学院－清华大学医学部联合出版社于1996年12月出版，罗会元担任翻译工作。

《人类孟德尔遗传》（1996版）对孟德尔病的分子缺陷进行了深入探讨，并详细阐述了人类基因图纲要，其中包括基因符号名单以及人类基因病态解剖的信息。书中收录了所有已知的常染色体显隐性疾病、性染色体显隐性疾病和线粒体染色体疾病，并在末尾列出1992版之后新增、删除或重构的条目列表，以便读者查阅。