软骨发育不全是软骨发育障碍性疾病，属于常染色体显性遗传病。本病发病率是1/25000，多见于新生儿。本病是由于基因突变，使软骨内化骨不能正常进行，骨软骨发育障碍，影响了长骨的增长，导致身高过矮。本病的临床表现为身材矮小症、四肢短小、头大、三叉戟手、腰腿疼。本病无特殊治疗，身材矮小可采用双下肢延长术，严重肢体畸形可考虑手术矫形。本病智力发育不受影响，偶见脑积水。如果患儿未夭折，成年后可胜任各种工作，预后良好。