出生缺陷是指新生儿出生前机体就已经存在的各种身体结构、功能或代谢方面的异常。属于常见的胎儿医学和遗传代谢性疾病。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷常因遗传、环境、食品、药物、病毒感染等因素引起。常见出生缺陷表现为：无脑儿、脑积水和水脑、腹壁裂、致死性侏儒、脊柱裂、先天性心脏病等。如为染色体突变及遗传代谢性疾病者无治疗方法，部分仅存在机体结构异常者可行手术治疗。严重的出生缺陷可导致流产、死胎和新生儿死亡，存活者可造成终生残疾。出生缺陷预后较差。