生化遗传学是生物化学和遗传学相结合的交叉学科，主要研究遗传物质的物理化学性质，以及其对蛋白质生物合成和机体代谢过程的调控作用。

生化遗传学的历史可以追溯到二十世纪初。1902年，Garrod通过对四种代谢疾病的深入研究，首次提出先天性代谢缺陷的概念。1949年，Pauling通过对镰状细胞贫血症的研究，提出了分子病的概念，这些工作为生化遗传学领域的发展奠定了重要基础。到了四十年代，Beadle通过对微生物遗传学的研究，提出了“一个基因一种酶”的假说，即一种酶的缺陷是由控制该酶合成的特定突变所引起的。这个假说将Garrod的先天性代谢缺陷理论和Pauling的分子病概念联系在一起，推动了生化遗传学的进一步发展。

生化遗传学的研究对象涵盖了人类一切形态特征和生理生化特性的形成机制。它揭示了基因如何通过控制蛋白质（或酶）的合成来决定个体的特征。当基因发生突变时，会导致蛋白质（或酶）的合成出现异常，进而引发遗传性疾病。生化遗传学的研究不仅有助于理解人类遗传的本质问题，如基因的作用及对蛋白质合成的调控，还涉及蛋白质（或酶）的多态现象及其成因。