血红蛋白M病是由珠蛋白基因变异引起的高铁血红蛋白血症，是一种常染色体显性遗传性疾病。目前缺少本病的流行病学资料。病因是珠蛋白链上与血红素铁原子连接的组氨酸或邻近的氨基酸发生了替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，从而影响了正常的带氧功能，使组织供氧不足，导致紫和继发性红细胞增多。临床上主要表现为发绀，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。服用氧化剂类（如磺胺类）药物可使症状加重。一般不需特殊治疗，且目前无有效治疗手段。预后良好，患者寿命不受影响。