基因重排可分为基因内重排和基因间重排两类。基因结构重排的机制涉及到
脱氧核糖核酸双链断裂的修复过程,其中
等位基因内部或等位基因之间可能出现重复单位的复杂转换式移动。通常,DNA双链断裂发生在靠近串联重复序列的5'端的重复单位内,形成两个游离的、突出的单链末端。然而,在修复过程中,由于摆动或错位,这些末端未能正确复性,这可能导致两种后果:
一种情况是错位链最末端的
碱基首先复性,随后局部合成缺失的碱基,最终通过修复形成一个或多个插入重复单位。这种基因的转移被称为基因内转换形式。基因内转换重排可能会多次发生,每次都会增加一段插入序列。例如,一个
小卫星座位的重复单位数量可能会从原始的7个增加到9个。
另一种常见的修复结果是,
脱氧核糖核酸断端的游离单链末端侵入到对应的染色
单体上的
等位基因,与另一条染色单体的DNA发生复性,进而形成两
同源染色单体间的转换式移动。这种单链侵入会导致异源链合成、延伸,并可能产生三种不同后果:
1. 从重复序列开始的新合成链多数在达到重复序列的侧翼序列之前被DNA错配修复系统终止,只形成基因插入转换。在这种情况下,单链上已插入了来自对应姐妹染色单体的3个重复单位,使得重复单位的数量从7个增加到10个。
2. 第二种情况是以对应同源染色单体的等位基因为模板合成的错配链一直延伸到
小卫星重复序列的
侧翼区,并连同侧翼序列中可能存在的SNP基因座的
碱基变异一起发生了基因间转换,这种重排同时涉及小卫星重复单位和侧翼序列SNP基因座,因此称为基因共转换。共转换的情况相对较少。
3. 第三种情况较为罕见,即延伸的杂合双链未终止,越过串联重复区段,最终形成Holliday连接结构,继而经历基因间重组交换的过程,形成
同源染色
单体之间的互换产物。
研究表明,基因重排可能是小卫星多态性形成的主要原因。在
配子细胞中,基因转换和重排引起的突变率比传统的配子不等交换突变高出约70倍。此外,男性配子的基因转换突变率显著高于女性配子。研究还发现,基因共转换事件与侧翼SNP标记的特定单倍型具有明显关联,表明
小卫星序列的基因转换重排可能受侧翼
脱氧核糖核酸序列的调控。
基因组重排技术结合了传统诱变技术和细胞融合技术,是一种针对整个微生物基因组的新型育种技术。该技术通过多亲本原生质体递归融合,能够使工程菌迅速获得多种复杂优良表型,无需深入了解其基因组学、代谢组学等背景知识。基因组重排技术的优势在于能够快速实现基因组重排,未来有望在生物育种领域发挥重要作用。