小儿猫叫综合征是一种先天性遗传病，是染色体异常导致的疾病，因婴儿期有猫叫样啼哭而得名，患儿第5号染色体短臂（P）部分缺失，又称为5P-综合征。小儿猫叫综合征发病率约为1/50000，女患儿多于男患儿。小儿猫叫综合征由5号染色体短臂缺失（5P-）引起，诱因为X射线、电离辐射、药物、农药、毒物作以及微生物感染等。小儿猫叫综合征哭声似猫叫，头小，不对称圆月脸，新生儿期肌力低下，严重智力障碍，生长发育落后，常伴有先天性心脏病。小儿猫叫综合征目前尚无有效治疗方法。治疗方法主要是对患儿支持性的治疗与护理，提升患儿和家属的生活质量，主要包括心理疏导、症状评估、终身护理和康复理疗等。小儿猫叫综合征严重影响生长、智力发育，给家庭及社会带来沉重负担。