利用
医学遗传学手段及方法,寻找人类生殖疾病的致病基因,并利用
细胞,动物模型对相关基因功能展开深入研究。发现了导致人类卵子、受精及早期胚胎发育异常的四种新遗传病, 10个新致病基因并揭示了部分基因的机制、探索了干预策略。
自2011年以来,以通讯作者在N Engl J Med, Science Transl Med, Am J Hum Genet 等国际期刊上 发表多篇SCI论文。研究成果为患者的精确诊断及遗传咨询奠定了基础。获得国家“万人”计划科技创新领军人才(2019)、第十二届
谈家桢生命科学创新奖(2019)、国家杰出青年科学基金(2017)、科技部中青年科技创新领军人才(2017)、教育部青年
长江学者(2016)。