黑色素瘤又叫做恶性黑素瘤，是黑素细胞过度增殖或者恶性增殖所造成的一种疾病，可发生于皮肤、黏膜、眼睛葡萄膜及软脑膜等不同的部位或组织。其多数起源于皮肤的痣、胎记或色素斑。一旦黑色素瘤细胞侵犯真皮层，可以进入血管和淋巴管，从而发生转移。

黑色素瘤并非一开始就高度恶性，只有在超越某个生长期才会向内脏器官转移，这个生长期定义为水平生长期。在这个时期，黑色素瘤呈现非肿瘤性生长。接下来是侵袭性水平生长期，黑色瘤细胞即将侵犯但还未真正侵犯到真皮。如果此时仍未被发现，黑色素瘤的生长将会进入下一个阶段，即垂直生长期，或称为肿瘤快速生长期。此时，黑色素瘤细胞开始在真皮生长，异常黑色素细胞明显增多。在这一阶段就会有扩散转移的可能。早发现、早治疗（手术）就可以完全阻止黑色素瘤的远处转移，95%的患者经手术切除后可获得治愈。

黑色素瘤好发于皮肤，因此视诊是早期诊断的最简便手段。原发病变、受累部位和区域淋巴结的视诊和触诊是黑色素瘤初步诊断的常用手段。

皮肤黑色素瘤多由痣发展而来，痣的早期恶变症状可总结为以下 ABCDE 法则：

A 非对称（asymmetry）：色素斑的一半与另一半看起来不对称。

B 边缘不规则（border irregularity）：边缘不整或有切迹、锯齿等，不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形轮廓。

C 颜色改变（color variation）：正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色，也可有褐、棕、棕黑、蓝、粉、黑甚至白色等多种不同颜色。

D 直径（diameter）：色素痣直径＞5～6mm或色素痣明显长大时要注意，黑色素瘤通常比普通痣大，对直径＞1cm的色素痣最好做活检评估。

E 隆起（elevation）：一些早期的黑色素瘤，整个瘤体会有轻微的隆起。 同样的，甲下黑色素瘤的临床大体特征也有ABCDEF法则，其含义分别为：A 代表年龄较大的成年人或老年人（age），亚洲人和非裔美国人好发（Asian or African-Americanrace）；B 代表纵形黑甲条带颜色从棕色到黑色，宽度＞3mm（browntoblack）；C 代表甲的改变或病甲经过充分治疗缺乏改善（change）；D 代表指/趾端最常受累顺序，依次为大拇指＞大趾＞示指，单指/趾受累＞多指/趾受累（digit）；E代表病变扩展（extension）；F 代表有个人或家族发育不良痣及黑色素瘤病史（family history）。

影像学检查应根据当地实际情况和患者经济情况决定，必查项目包括区域淋巴结（颈部、腋窝、腹股沟、腘窝等）超声，胸部 CT，腹盆部超声，增强CT或MRI，全身骨扫描及头颅增强MRI或CT检查。影像学检查有助于判断患者有无远处转移，以及协助术前评估（包括X 线、超声等）。如原发灶侵犯较深，局部应行CT、MRI检查。

（1）超声检查：超声检查因操作简便、灵活直观、无创便携等特点，是临床上最常用的影像学检查方法。黑色素瘤的超声检查主要用于区域淋巴结、皮下结节性质的判定，为临床治疗方法的选择及手术方案的制定提供重要信息。实时超声造影技术可以揭示转移灶的血流动力学改变，特别是帮助鉴别和诊断小的肝转移、淋巴结转移等方面具有优势。

（2）CT：常规采用平扫+增强扫描方式（常用碘对比剂）。目前除应用于黑色素瘤临床诊断及分期外，也常应用于黑色素瘤的疗效评价，肿瘤体积测量、肺和骨等其他脏器转移评价，临床应用广泛。

（3）MRI：常规采用平扫+增强扫描方式（常用对比剂钆喷酸葡胺），因其具有无辐射影响，组织分辨率高，可以多方 5 位、多序列参数成像，并具有形态结合功能（包括弥散加权成像、灌注加权成像和波谱分析）综合成像技术能力，成为临床黑色素瘤诊断和疗效评价的常用影像技术。

（4）PET-CT：-18-氟代脱氧葡萄糖PET-CT全身显像的优势在于：①对肿瘤进行分期，通过1 次检查能够全面评价淋巴结转移及远处器官的转移；②再分期，因PET功能影像不受解剖结构的影响，可准确显示解剖结构发生变化后或者是解剖结构复杂部位的复发转移灶；③疗效评价，对于抑制肿瘤活性的靶向药物，疗效评价更加敏感、准确；④指导放疗生物靶区的勾画和肿瘤病灶活跃区域的穿刺活检；⑤评价肿瘤的恶性程度和预后。常规CT对于皮肤或者皮下转移的诊断灵敏度较差，而 PET-CT可弥补其不足。

血常规、肝肾功能和乳酸脱氢酶，这些指标主要为后续治疗做准备，同时了解预后情况。尽管乳酸脱氢酶并非检测转移的敏感指标，但能指导预后。

皮肤黑色素瘤的活检方式包括切除活检、切取活检和环钻活检，一般不采取削刮和穿刺活检。对于临床初步判断无远处转移的黑色素瘤患者，活检一般建议完整切除活检，切缘0.3～0.5cm，切口应沿皮纹走行方向（如肢体一般选择沿长轴的切 6 口），不建议穿刺活检或局部切除。部分切取活检不利于组织学诊断和厚度测量，增加了误诊和错误分期风险。切取活检和环钻活检一般仅用于大范围病变或特殊部位的诊断性活检，比如在颜面部、手掌、足底、耳、手指、足趾或甲下等部位的病灶，或巨大的病灶，完整切除活检无法实现时，可考虑进行切取活检或者环钻活检。

黑色素瘤分类法是以部位作为分类依据的，对于病因、治疗方式选择和预后有明确的知道意义。分为肢端黑色素瘤、黏膜黑色素瘤、慢性阳光损伤型黑色素瘤和非慢性阳光损伤型黑色素瘤。

肢端黑色素瘤顾名思义位于四肢末端，好发于手掌、足跟、指〔趾）下和甲床，是亚洲人显常见的类型，约占到50%；黏膜黑色素瘤起源于口鼻腔、消化道、泌尿生殖道等黏膜，由于发病隐蔽，且黏膜血供比皮肤更为丰富，因此引黏膜黑色素瘤发现晚，且更容易出现远处转移，是亚洲人中的第二大类型，约占20%。

手术切除是早期黑色素瘤患者的首要治疗方式，早期病变以原发灶扩大切除手术为主。扩大切除的安全切缘，即病理学上阴性的切缘与肉眼肿瘤边缘的距离，是相据病理报告中的肿瘤浸润深度决定，不主张行截肢手术，目前的循证医学证据还是支持安全切缘为2cm。明确有区域淋巴结转移的患者需要做淋巴结清扫术。淋巴结转移个数多或转移淋巴结≥ 3cm时，需要行局部放疗来减少复发的发生。

除了极早期患者外，多数皮肤黑色素瘤患者术后需耍进一步全身治疗来降低复发风险。免疫治疗对于一些晚期患者有较好的疗效。还可根据基因检测结果，按照基因突变选择靶向治疗。大剂量α-2b干扰素仍是重要治疗方法。

痣是很多黑色素细胞聚集在一起形成的良性肿瘤。在这些黑色素细胞之中，如果有细胞发生恶变，就会变成黑色素瘤。

恶性黑素瘤的发病是遗传、环境，及二者共同作用的结果，主要包括：

1、种族与遗传。

2、日晒。

3、外伤与刺激。

4、免疫异常。

黑色素瘤的发病率逐渐增高，2018年美国癌症联合委员会的数据显示，美国大约有91270例新发病例，死亡9320例。

2020年美国最新统计的新发病例为100350例，死亡6850例，新发病例数较前增加，死亡病例数较前下降。

全球每年新发病例约20万例，蒙古人种发病率低于白种人，中国每年新发病例达20000例，患者的病理亚型多表现为肢端型和黏膜型。

2022年9月，皮肤癌转移到大脑的机制首次破译。研究人员发现，在颅内转移瘤的黑色素瘤患者中，癌细胞会招募被称为星形细胞的细胞，星形细胞存在于脊髓和大脑中，负责大脑的动态平衡或维持稳定状态。

2022年9月23日，首个针对我国儿童和青少年癌症发病率和卫生服务可及性现状的研究在《柳叶刀》期刊发表。研究发现：2018至2020年期间，青少年中恶性上皮癌症和黑色素瘤位居第一（30.39/百万）。