高氨血症是一种少见的儿科疾病。本病是因体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢而引起的。高氨血症的表现：新生儿期表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡甚至昏迷、抽搐等；儿童期表现为呕吐、意识模糊、焦虑、易激惹、有攻击性行为、嗜睡甚至昏迷，还可有厌食、疼痛；慢性高氨血症表现为体格发育不良及智力低下。主要治疗方法是药物治疗、血液透析、饮食治疗。可影响患儿体格发育及智力发育，甚至导致死亡。预后取决与发现早晚和是否长期治疗两方面，早期、规范治疗，可改善症状。