多发性骨发育异常是一种少见的遗传性的
软骨发育缺陷，其特征为许多骨骺异常骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。本病有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以、肩、多见，其次为膝、腕及肘关节。目前病因尚未明确。患者
髋关节、
膝关节疼痛，活动受限，行走困难，呈
摇摆步态，肩关节活动也受限。手指变粗，手变短，身材
矮小症，呈短肢型侏儒。本病在生长发育过程中有自行好转的趋势，但也不可避免会早发退行性关节病变。成人患者的治疗可以按照骨关节病的方法进行治理。轻度患者预后较好，可以痊愈，重症患者预后一般。