肺囊性纤维化是一种具有遗传性的先天性疾病。肺囊性纤维化在北美洲白人中比较常见，其他人种较少见，在我国已被列为罕见病。肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由CFTR基因（囊性纤维化跨膜转导调节因子）变异所致，患者肺内膜分泌出异常黏稠的黏液，造成肺部反复感染。目前已经发现有超过1000种肺囊性纤维化相关基因的突变，基因突变的多态性是临床过程复杂多变的原因。绝大多数患者在儿童期即开始出现症状，18％的患儿在出生24小时后可出现不安、腹胀、拒奶及呕吐等胃肠道梗阻症状；大多数患儿到1～2岁时可出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难、生长发育迟缓（体格发育、运动发育、智力发育落后）等症状。肺囊性纤维化的主要治疗方式是使用抗生素等药物进行抗感染治疗，并补充营养物质，晚期患者可能需要进行肺移植。肺囊性纤维化会造成呼吸和循环功能的损害，引起肺源性心脏病、心力衰竭等并发症，可危及生命。肺囊性纤维化预后不佳，但是通过及时治疗可以缓解病情，控制并发症，多数患者可以生存到20多岁甚至更长。