平滑脑的形成原因是
神经元移行畸形为大脑皮层表面神经元移行障碍，使神经元在白质中异常积聚，称为异位（Heterotopia），并导致无脑回畸形。
神经元移行畸形为大脑皮层表面神经元移行障碍，使神经元在白质中异常积聚，称为异位（Heterotopia），并导致无脑回畸形。完全性脑回缺如者，大脑表面平滑，称平滑脑或无脑回畸形（Lissencephaly，Agyria）；而不完全性脑回缺如：仅表现为脑回数目减少，但是体积增大，称巨脑回畸形（pachygyria）。其中部分无脑回畸形有常染色体隐性遗传的特征。
无脑回畸形者大脑皮层变厚、灰质增多而白质减少，大脑外观类似于3个月～4个月胎儿的大脑，
脑干和胼体常发育不全，但是丘脑、基底节和
小脑的外观形态正常。
患者出生即有小头畸形和轻微面部异常。完全性无脑回畸形多伴有去大脑状态和
惊厥，常在2岁前死亡。不完全性无脑回畸形的患儿在新生儿期仅有面部异常，至婴儿期才出现明显智力发育落后，可有惊厥，常伴有其它先天性异常，患者可长期存活。
CT和MRI均能显示大脑皮层表面光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚，白质变薄，灰白质分界面异常平滑，无白质向灰质内突出。岛叶缺如，脑岛外露。脑室壁由于存在异常灰质，可呈结节样外观。无脑回畸形常伴有透明隔间腔，脑室扩大，蛛网膜下腔明显增宽等异常改变。大脑外侧裂明显增宽、变浅，致大脑呈“8”字形外观。