髓鞘发育不良是一类以髓鞘形成异常为特征的疾病。主要发生于婴儿期和儿童时期。病因尚不明确，可能与基因突变，缺血性脑血管病缺氧、脑出血、脑代谢异常等相关。主要表现为发育停滞、智能进行性障碍、惊厥及肌阵挛、进行性瘫痪、脊髓小脑性共济失调、视神经萎缩、视野缺损、耳聋等。目前尚缺乏有效的治疗方法，主要以减少并发症、延缓疾病进展、控制抽搐发作等为主。本病为先天性疾病，预后较差，常遗留智力低下、肢体瘫痪等多种后遗症。