先天性红细胞生成异常性贫血是一种很少见的以红细胞系无效造血为特征的常染色体遗传性疾病。先天性红细胞生成异常性贫血发病年龄差异很大，可在
胎儿水肿时被诊断，也可在青少年发病。临床表现有间歇性黄疸、贫血、
栗色尿等。先天性红细胞生成异常性贫血目前缺乏有效治疗手段，多采用输血及去铁等对症支持治疗，必要时可切除脾。先天性红细胞生成异常性贫血的并发症主要为输血引起的
血色病或切脾后继发感染。本病为遗传基因性疾病，暂无有效的治疗方法，临床表现差异较大，多数病人不依赖输血也可维持健康水平。贫血严重者可考虑异基因造血
干细胞移植。治疗效果与多方面因素有关。