核酸的分解代谢是先去除磷酸和核糖生成嘧啶碱，嘧啶碱在肝内降解。降解产物易溶于水，这点与嘌呤碱不同，嘌呤碱的代谢产物尿酸仅微溶于水。嘧啶环中的基碳以形式从呼吸排出，并产生β－丙氨酸（有生理意义，为鹅肌肽、肌肽及泛酸钠的成分）及β氨基异丁酸（经代谢进入三羧酸循环）。

一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常则尿嘧啶核苷酸的合成被阻断，失去最终产物对合成代谢的抑制作用，于是乳清酸便过度产生，尿中乳清酸排出增多，临床表现为遗传性乳清酸尿症。本病多见于近亲婚配所生的婴儿，出生5个月即发病，表现为低色素巨幼细胞性贫血，身体发育和智力发育障碍，用铁剂及叶酸、维生素B治疗无效，用尿嘧啶核苷酸治疗后，病情可以缓解。

乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清酸及乳清酸核苷酸从尿中排出，药物引起的嘧啶合成代谢紊乱不严重。正常情况下，嘧啶代谢产物β氨基异丁酸可有部分从尿排出。患白血病，经X射线照射时，细胞内核酸破坏增多，尿中β－氨基异丁酸增多，有转氨酶缺陷或食脱氧核糖核酸丰富的食物时尿中排出β－氨基异丁酸亦增加。