高度重复序列是指在基因组中出现频率极高的一组基因序列,其重复频率可达百万次以上,因此复性速度快。这些序列在基因组中所占的比例因物种而异,通常在10%-60%之间,而在人类基因组中约占20%。
倒位重复序列是一种特殊的高度重复序列,其复性速度非常快,甚至在极低的DNA浓度下也能迅速复性,因此也被称为零时复性部分。这些序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列构成。当DNA变性和复性时,同一链上的互补拷贝能够形成链内碱基配对,产生发夹状或"+"字形结构。倒位重复序列间的间隔可以有一个或多个核苷酸,也可能不存在间隔。无间隔的情况被称为回文结构,约占所有倒位重复序列的三分之一。倒位重复单元长约300bp或稍短,相邻单元之间平均间隔1.6kb,而两个倒位重复单元之间的平均距离约为12kb,大多数情况下分散在整个基因组中。
卫星DNA是另一种类型的高度重复序列,其重复单元通常由2-10bp组成并串联排列。由于其
碱基组成与其他部分不同,可以通过等
密度梯度离心法将卫星DNA与主要DNA分离,因此得名。在人类
细胞组中,卫星DNA约占5-6%。根据其
浮力密度的不同,人类卫星DNA可分为I、II、III、IV四种类型。
果蝇的卫星DNA已被解析,分为三种类型,均由7bp组成的高度重复序列构成:卫星I为5'-ACAACT-3',卫星II为5'-ACAAATT-3'。而螃蟹的卫星
脱氧核糖核酸则是由仅有AT两种碱基的重复序列组成。
这种重复序列是
灵长目特有的。通过使用限制性内切酶HindⅢ处理非洲
黑脸绿猴的DNA,可以获得重复单元为172bp的高度重复序列,其中大部分由交替的
嘌呤和
嘧啶组成。人们称此类重复序列为α
卫星DNA。人类的α卫星DNA更加复杂,包含多种不同的
重复序列家族。
反向重复序列经常出现在DNA复制起始区附近,并且许多反向重复序列是
蛋白质(包括酶)和DNA结合的位置。
脱氧核糖核酸的重复序列可以
转录成核内不均匀
核糖核酸分子,而一些反向重复序列形成的发夹结构有助于稳定RNA分子,防止其降解。
不同物种的高度重复序列的核苷酸序列各不相同,具有种属特异性,但近缘物种之间也有相似之处。例如,人类的α卫星DNA长度只相差一个
碱基(分别为171bp和172bp),并且碱基序列有65%相同,这表明它们源自共同的祖先。在进化过程中,某些区域保持保守,而其他区域的碱基序列则积累了变化。
α卫星
脱氧核糖核酸聚集在染色体着丝粒附近,可能与染色体
减数分裂时的染色体配对有关,即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA序列。