细胞遗传学(英语:Cytogenetics)是遗传学的一个分支领域,专注于研究
染色体与细胞表现之间的关系,特别是在有丝分裂和
减数分裂的过程中。这项研究涉及到染色体的行为和传递机制,以及这些过程对生物的影响。细胞遗传学的发展源于遗传学和细胞学的结合,它不仅关注染色体的结构和功能,还包括染色体与其他
细胞器的关系。细胞遗传学的主要研究对象是
真核生物,尤其是高等动植物。
细胞遗传学的历史可以追溯到19世纪末,当孟德尔定律被重新发现时,
美国细胞学家萨顿和
德国实验胚胎学家
博韦里分别在动植物
配子的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系,提出了著名的
萨顿博韦里假说,也称为遗传的染色体学说。在此基础上,细胞遗传学得到了快速发展。在20世纪初期,科学家们开始探索
染色体与性别之间的联系,以及不同生殖方式背后的遗传学原理。这些研究不仅扩展了孟德尔定律的应用范围,也为后来的细胞遗传学分支学科打下了基础。
细胞遗传学的研究内容涵盖了多种分支学科,包括体细胞遗传学、分子细胞遗传学、进化细胞遗传学、
细胞器遗传学以及医学细胞遗传学。这些分支学科深入探讨了染色体的亚显微结构、基因活动、染色体结构和倍性改变与
物种形成之间的关系,以及染色体畸变与遗传病的关系等问题。细胞遗传学不仅是遗传学中最古老和发展最快的学科之一,而且是所有遗传学分支学科的基础。
细胞遗传学在生物学中有广泛应用,其中一项重要的贡献来自
芭芭拉·麦克林托克的工作。她在
玉蜀黍属上的研究不仅证明了细胞学重组与遗传性状重组的相关性,还发现了转座子的存在,这一发现为她赢得了1983年的
诺贝尔奖。
细胞遗传学的技术手段包括核型分析、G显带
染色体分析以及其他遗传显带技术,如R显带、Q显带、C显带、反染显带、NOR银染色等。此外,还有流式核型分析和原位杂交技术,后者可以通过
荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)等分子遗传学技术实现。