尿素循环障碍是常染色体隐形遗传性疾病，参与尿素循环代谢的酶缺陷，导致以血氨升高为特征的代谢性疾病。尿素循环障碍就由于遗传缺陷或基因突变，导致体内的尿素生成过程中所需酶缺乏，从而引起血氨升高为特征的代谢疾病。尿素循环障碍患者会出现易怒、嗜睡、食欲缺乏等表现，迅速发展至昏睡、癫痫发作、昏迷，以呼吸机维持存活直至死亡。治疗上限制蛋白质摄入，补充必需氨基酸，促进氨排出和氨分流以及对症支持治疗。必要时进行肝移植。早治疗、及时行肝移植者效果好。尿素循环障碍疾病的预后，与年龄以及诊断时的病况有关。昏迷超过3天、血氨水平高、有颅内压升高者，预后差。