李霞,现任圣庭医疗首席医学官,圣庭医疗副总经理。负责统筹遗传病、肿瘤、感染领域的医学研究和质量控制工作,为临床实验室提供科研和临床指导,签发
基因检测报告。作为作为全球遗传领域的综合型专家,具备丰富的临床细胞遗传学与分子遗传学的实践经验和杰出的诊断技术建设与检测质量控制经历。
人物经历
1998年博士毕业于
复旦大学,后在美国
宾夕法尼亚大学完成博士后攻读。主要致力于血液肿瘤、实体瘤、先天性遗传领域的临床细胞遗传学、分子遗传学的项目开发和质量控制工作。
回国前,曾任
美国最大的临床诊断公司,也是著名的生化医疗器材测试商
奎斯特诊断公司(Quest Diagnostics/Sonora)的遗传学和基因组学部医学主任,并同时兼任
亚利桑那大学病理科系副教授。2022年,曾获得
美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)审查机构颁发的“CAP荣誉检察官”奖项。并于同年因参与推动美国
亚利桑那州HB2144法案顺利通过,使精准医学生物指标检测获得保险公司覆盖费用,降低患者医疗经济负担,挽救更多患者生命,而被美国亚利桑那州众议院授予“推动HB2144法案精准医学生物指标检测奖”。
在从事
医学遗传学教学与科研工作的二十余年间,带领团队在肿瘤及先天性遗传的科研和诊断方面成绩显著——开发了核型分析,
荧光杂交,微阵列家族知识库,使用二代测序对血液病、实体瘤、软组织和
骨肿瘤患者的基因突变及融合
转录物进行临床鉴定等研究项目,共计申请美国发明专利及英文图书著作权20余项,发表SCI及国际会议论文100多篇,获得
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)和多家世界五百强公司资助的研究经费累计417万美元。2023年6月,所写的英文专著《Cases in Laboratory Genetics and Genomics (LGG) Practice》由知名出版商
爱思唯尔出版。
2023年4月,作为全球遗传领域的综合型专家,全职加入杭州圣庭医疗科技有限公司,担任首席医学官和副总经理,负责统筹遗传病、肿瘤、感染医学研究和质量控制工作,为临床实验室提供科学和临床指导,签发
基因检测报告。借助其丰富的临床细胞遗传学与分子遗传学的实践经验和杰出的诊断技术建设与检测质量控制经历,将为圣庭医疗的分子诊断业务带来“高标准严要求”的质量管理与运营体系,并高效推进圣庭医疗核心技术实现更好的临床转化。
工作经历
1998-2008,美国
宾夕法尼亚大学,莫耐尔化学感官中心,副研究员/项目负责人;
2010-2013,美国AmeriPath Northeast,细胞遗传学实验室,副主任;
2013-2016,美国
辛辛那提儿童医院,细胞遗传学实验室副主任;
2016-2023,美国Sonora Quest实验室,科学医学主任;
2019-2023,
亚利桑那大学,病理科系副教授(兼任);
2023年开始,中国杭州圣庭医疗科技有限公司,首席医学官/副总经理。
研究方向
生殖遗传学,先天性遗传病,肿瘤检测遗传诊断,
药物基因组学研究。
主要成就
研发了实体瘤二代测序、血液病二代测序、软组织和
骨肿瘤融合基因的二代测序、微小残留病二代测序、单基因靶向
基因检测、无创产前检测、药物遗传学检测、微阵列检测、
细胞核型、
荧光杂交等多项临床检测项目,极大推动了临床细胞遗传学与分子遗传学在精准医学领域的飞速进展。
推动
亚利桑那州HB2144法案顺利通过,使精准医学生物指标检测获得保险公司覆盖费用,有效降低患者的医疗经济负担,挽救更多患者生命。
采用Sanger测序方法获得多种
食肉目甜味基因序列,与动物行为数据进行对比,以得出人类甜味基因的功能感受区域的预测,进而用于人类甜味基因和行为的预测。其中,申请的
家猫TIR家族的味觉受体专利和家犬TIR家族的味觉受体专利为猫粮与
狗粮的适口性提升提供了可靠依据。
截至2023年,已获得
美国唯一的临床遗传诊断实验室主任认证机构ABMGG认证的遗传咨询专家资历,并常年担任美国医学遗传学与基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)专家委员。
所获荣誉
从2018年至2023年,担任翻译基因组学研究所(the Translational Genomics Research Institute , TGen)大使,对转化基因组学研究进行广泛推广;
2020至2021年,连续两年应邀肿瘤世界(Oncomine World)国际讲座,发表《通过下一代测序(NGS)对血液恶性肿瘤进行分子分析》和《Oncomine Reporter:肿瘤NGS报告的强大工具》演讲;
2022年,推动
亚利桑那州HB2144法案顺利通过,获得美国亚利桑那州众议院颁发的推动HB2144法案精准医学生物指标检测奖;
2022年至2023年,多次被
美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)邀请担任评审专家,并获得该机构颁发的“CAP荣誉检察官”奖项,获得“荣誉高级审查员”称号。
教育经历
1987-1990,西北大学,遗传工程学,硕士;