同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)简称血同，是一种
甲硫氨酸，是
甲硫氨酸脱
甲基后的产物，这是 Hcy 的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸( total homocysteine，tHcy)水平的蓄积，形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，HHcy)，简称高血同。高血同可反映机体甲基化状态和转
硫化的异常状态，损伤
细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，与
高血压、
高脂血症、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。受 Hcy 相关代谢
突变率较高以及烹饪习惯等因素的影响，我国人群的血同水平较高，造成的危害比较大。
(1) 遗传因素：Hcy 代谢的某些关键酶失活，如 MTHFR、CBS、MS、CBL，
甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(betaine homocysteine
甲基，BHMT)，可导致高血同。MTHFR C677T 突变可导致 MTHFR 酶的活性和耐热性下降，其中 CT 型、TT 型人群的酶活性分别为CC型的 65%和 30%，TT型人群的血同值通常比CC型人群高出 20%~70%。MTHFR C677T 基因多态性和突变频率在不同国家、不同种族中的分布存在显著差异。CorteseC等发现，北美和
欧洲人群 TT
基因型携带率为 10% ~16%，T 等位基因频率在 5% ~15%之间。Yang BY 等发现，我国
汉族人群 TT 基因型携带率约为 25%，呈从南到北稳定上升趋势，最低值在
海南省(南方)分别为6.4%、24.0%，最高值在
山东省(北方)分别为40.8%、63.1%，T等位基因频率在 23.2% ~45.2% 之间。MTRR 是 CBL(E)型基因，其 A66G
位点与氧化型维生素 B12的还原相关。该基因的 GG 型活性低，血同水平比 AA 型人群高出 40%。
(2) 营养因素及生活方式：因饮酒、吸烟等不良生活方式导致
叶酸、维生素B6、维生素B12的消耗过多或者这些营养素摄入过少，都可引起血同的升高。
(4) 疾病与药物：Thomas G等发现，肾功能障碍和损伤、
甲状腺功能减退、严重贫血、严重硬皮病及恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、
一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、
烟酸等药物可使血同水平升高。
李建平等研究发现，血同以10μmol/L基线，中国
高血压患者中 75%伴有高血同，其中男性占 91%，女性占 63%。我国成人血同的几何均值在 13 ~14μmol/L之间，男性高于女性。45 岁以上人群中，75%的男性超过 10.5μmol/L，50%的女性超过 10.7μmol/L。
(1) 高血同与
脑卒中：高血同是引发脑卒中的独立性危险因素，血同值高于10.5μmol/L人群的卒中风险增加到4.2倍。Framingham 队列研究显示，血同值≥14.24μmol/L的人群罹患卒中风险是血同值\u003c9.25μmol/L人群的 1.8 倍。
(2) 高血同与痴呆：Hcy 作为
神经毒素，通过断裂
脱氧核糖核酸 引发细胞凋亡，促进神经变性，包括
阿尔兹海默症、
帕金森病、等和血管性痴呆。血同可用于预测 AD 的风险，不仅与认知损害相关，也与认知受损程度相关。
(3) 高血同与
心血管疾病：动脉粥样硬化的形成归因于同型半胱氨酸化
脂蛋白与微生物的聚集，在动脉易损斑块形成过程中阻塞了血管，进而发生心血管事件。研究项目发现，所有冠状动脉疾病的 10%归因于高血同。血同每增加5μmol/L会使
冠状动脉粥样硬化性心脏病的风险增加 84%。每提高 3μmol/L 增加 35%的风险。每下降3μmol/L 可使缺血性心脏病发病风险下降16%，
深静脉血栓形成发病风险下降25%。血同与生存率也有密切关系，血同高于 20μmol/L的冠心病患者5 年生存率低于 65%，而若降低到9μmol/L以下则可以提高到 95%的生存率。
(4) 高血同与
高血压：Hcy 引起钠重吸收，刺激血管平滑肌细胞增殖并改变血管壁的弹性，从而导致高血压。血同与收缩压和舒张压呈正相关，每增加5μmol/L，可使收缩压增加 0.45mmHg，舒张压增加0. 47mmHg。高血压的患病率与血同呈正相关。H 型高血压具有显著的协同作用，是单独高血压罹患
脑卒中风险的4倍。
(1) 临床可开展血同、
叶酸、维生素B12，叶酸代谢基因等四项检测，明确血同升高的原因。国内医院有血清和
血浆血同的检测，血清检测的结果略高于血浆:差异不明显。目前叶酸代谢基因主要检测 MTHFR C677T、A1298C和
甲硫氨酸合酶
还原酶A66G 的多态性。