脊膜膨出( spinaI meningocele)为先天性神经管闭合不全导致的脊膜向椎管外膨出,形成囊状隆起。属神经外科专科,无传染性。
脊膜膨出根据膨出内容物不同及有无脊髓外露分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外翻三种类型。脊膜膨出病因主要有
叶酸缺乏症或代谢异常、病毒感染、药物、
糖尿病、肥胖、遗传或基因变异等。脊膜膨出多发生于婴儿,婴儿出生时背部中线、颈、胸或腰骶部就可见一囊性包块。患儿可有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁症状。该病可通过体格检查、X线片、MRI等检查做出诊断。截至2016年,没有药物能够治疗脊膜膨出。已确诊脊膜膨出的患儿,应尽早由神经外科手术处理,以恢复或减轻神经功能障碍。脊膜膨出手术原则是松解疝出的脊膜囊与周围组织的粘连,将神经组织回纳入椎管,修补硬膜,加固局部缺损;对有局部脂肪瘤者,在
显微镜帮助下游离神经根,切除脂肪瘤,以免术后发生
脊髓栓系综合征。
分型
脊膜膨出根据膨出内容物不同及有无脊髓外露分为三种类型。
脊膜膨出型
脊膜膨出患者仅有脊膜膨出而脊髓组织位于椎管内。
脊髓脊膜膨出型
脊膜膨出患者脊髓组织与脊膜同时膨出,膨出物表面有完整的皮肤或假上皮覆盖。
脊髓外翻型
脊膜膨出患者脊髓在某部位呈平板状,而部分脊髓组织在中线处直接暴露在外。
病因
在人类胚胎第2周,原始神经板中间形成神经沟,两边突起,最后两者相互融合形成神经管。先天性神经管闭合不全时,周围的中胚层组织不能很好地发育,出现局部椎板发育不良,随着硬膜内压力增加和脑脊液的波动,逐渐形成脊膜膨出。
脊膜膨出是在脊椎裂的基础上,椎管内的脊膜和脊髓神经组织向椎管外膨出,可发生在
脊柱所有节段,常见于腰骶椎和下胸椎。脊椎裂病因主要有
叶酸缺乏症或代谢异常、病毒感染、药物、
糖尿病、肥胖、遗传或基因变异等。
流行病学
截至2021年,全世界活产儿脊柱裂发病率为0.47‰。服用
叶酸情况、地区、种族和民族不同,脊柱裂发病率亦有所不同。一项研究显示,强制性服用叶酸地区的活产儿脊柱裂发病率为33.86/10万,而自愿服用叶酸地区发病率48.35/10万;若包括活产、死胎和终止
妊娠,强制性服用叶酸地区的脊柱裂发病率为35.22/10万,自愿服用叶酸地区为52.29/10万。
中国尚无准确的脊柱裂流行病学调查数据。根据局部流行病学调查资料分析,我国脊柱裂发病率可能远高于欧美国家,估计新生儿发病率约为1/1000,累计脊柱裂患者超过400万人;脊柱裂发病北方高于南方,农村高于城市,女性高于男性(女:男为1.5:1)。
临床表现
局部包块
婴儿出生时背部中线、颈、胸或腰骶部可见一囊性包块。包块呈圆形或椭圆形,多数基底较宽,少数为带状,表面皮肤正常,有时为瘢痕样,而且菲薄。曾发生破溃者,包块表面呈肉芽状或有感染,已经破溃者,包块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时,包块增大,压迫包块则前囟门膨隆。
神经系统损害症状
单纯脊膜膨出常常伴有
脊髓栓系综合征,如终丝牵拉、脊髓纤维束带牵拉等,随着年龄的增长,会逐渐出现神经功能损害症状。脊髓脊膜膨出和脊髓外翻两型神经损害症状严重,可同时伴有双下肢功能障碍,足畸形,
膀胱、肛门括约肌功能障碍,
脊柱畸形,Chiari畸形及
脑积水等。
其他症状
脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔内伸长时,可出现包块压迫内脏的症状。
检查诊断
体格检查
婴儿出生时背部中线、颈、胸或腰骶部可见一囊性包块。包块呈圆形或椭圆形,多数基底较宽,少数为带状,表面皮肤正常,有时为瘢痕样。曾发生破溃者,包块表面呈肉芽状或有感染,已经破溃者,包块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时,前囟门膨隆。
辅助检查
脊膜膨出
脊膜膨出患者
脊柱X线平片可见脊椎裂、椎管扩大或骶骨缺损,B超检查可见不同于盆腔器官的囊状肿物,CT扫描可见膨出物与椎管蛛网膜下腔相通, MRI检查可见有无合并其它畸形。
脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出患儿X线平片可见病变部位椎板缺损和局部椎管扩大,B超检查可见囊状肿物内充满液体,脊髓及神经粘连于囊壁,CT和MRI可见囊腔与椎管蛛网膜下腔相通,脊髓呈弓状凸入囊内,并可见合并其它畸形。
诊断
1、婴儿出生时颈、背及腰骸部中线处即有囊性包块,大小不等,哭闹时
张力增大,随年龄增长而逐渐增大。包块表面皮肤多不完整或仅为一层薄膜覆盖。2、囊性包块触之软,可扪及脊椎缺损。根据囊内容物不同,患儿可伴有不同程度的双下肢瘫痪、大小便失禁及足部畸形等。3、患儿X线片显示棘突、椎板缺如。4、MRI检查显示,患儿囊性包块囊内有脊髓和神经根,并发现其他畸形。
治疗
对于没有皮肤覆盖的脊髓外翻和脊髓脊膜膨出,由于囊壁菲薄,会有脑脊液少量间隙性地渗出,为了减少脑脊液漏和感染的风险以及控制出生后神经功能的继续变性,通常在患儿出生后即行缺损关闭手术。预防性抗生素的应用以及手术关闭缺损最好在出生后24~72小时内进行。
脊膜膨出患儿神经症状较轻和无
脑积水者一般在出生后2~3个月即可进行手术治疗。双下肢瘫痪、大小便失禁和伴有脑积水者为手术禁忌。脊膜膨出手术原则:松解疝出的脊膜囊与周围组织的粘连,打开疝囊,无神经组织者在近其根部结扎,用周围的筋膜反折加固局部缺损;伴有神经组织者,尽量游离神经组织与周围组织的粘连,将神经组织回纳入椎管,修补硬膜,然后加固局部缺损。对有局部
脂肪瘤者,在
显微镜帮助下游离神经根,切除脂肪瘤,以免术后发生
脊髓栓系综合征。
预后
单纯脊膜膨出手术预后良好,大多数可以终生无症状。脊髓脊膜膨出手术仅能部分恢复神经功能,对于严重的患者甚至无法达到改善的目的。