巧克力囊肿（蛋白巧克力 cyts，简称“巧囊”）是子宫内膜异位症（endometriosis，又称“内异症”）的一种，也称卵巢子宫内膜异位症，是由于异位的子宫内膜在卵巢内生长，随着周期性出血导致周围结缔组织增生而形成囊肿。陈旧性血液聚集在囊内形成咖啡色粘稠液体，似巧克力样，俗称“卵巢巧克力囊肿”。

异位子宫内膜来源至今尚未阐明，可能与种植、诱导、遗传等有关，卵巢为最常见的侵犯部位，约80%的病变累及一侧卵巢，累及双侧占50%。疼痛、月经失调和不孕为主要表现症状，通过妇科学检查可初步诊断，确诊仍需、超声检查、腹腔镜检查及组织病理检查等辅助检查。子宫内膜异位症尚无治愈的方法，但可通过激素治疗、止痛药物或手术缓解症状。

内异症的确切病因及发病机制至今尚未阐明。但主要的发病学说有种植学说、体腔上皮化生学说、诱导学说。其他发病机制包括免疫炎症学说、干细胞理论、遗传及相关基因表达和调控异常，及在位内膜决定论等。

该学说认为卵巢表面上皮、盆腔腹膜均由胚胎期具有高度化生潜能的体腔上皮分化而来，在受到持续卵巢激素或经血及慢性炎症的反复剌激后，能被激活转化为子宫内膜样组织。

未分化的腹膜组织在内源性生物化学因素诱导下，可发展成为子宫内膜组织，种植的内膜可以释放物质诱导未分化的间充质形成子宫内膜异位组织。

子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性，某些患者的发病可能与遗传有关。患者一级亲属的发病风险是无家族史者的7倍，人群研究发现单卵双胎姐妹中一方患有内异症时，另一方发生率可达75%。

免疫调节异常在内异症的发生、发展各环节起重要作用，表现为免疫监视功能、免疫杀伤细胞的细胞毒作用减弱而不能有效清除异位内膜。研究发现，内异症与某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮有关，患者的IgG及抗子宫内膜抗体明显增加；子宫内膜异位症也与亚临床腹膜炎有关，表现为腹腔液中巨噬细胞、炎性细胞因子、生长因子、促血管生成物质增加。

在位子宫内膜的特征与内异症相关，即不同人（内异症患者与非内异症患者）经血逆流或经血中的内膜碎片能否在“异地”黏附、侵袭、生长，是发生内异症的决定因素。

子宫内膜异位症属于雌激素依赖性疾病，一般见于生育年龄妇女，以25~45岁妇女多见，发病率为10%~15%，且呈逐年增长的趋势。根据统计，全球约有大于1700万妇女患有子宫内膜异位症。生育少、生育晚的女性发病明显多于生育多者，绝经后妇女罕见。50%~80%有盆腔疼痛的妇女有内异症，50%有不孕症的妇女也患有内异症，而25%的患者可无任何症状。其中卵巢型内异症为最常见的类型，约80%患者病变累及一侧卵巢，50%患者双侧卵巢均受累。

内异症的基本病理变化为异位种植的子宫内膜随卵巢激素的变化而发生周期性出血，病灶局部反复出血和缓慢吸收导致周围纤维组织增生、粘连，出现紫褐色斑点或小泡，最后发展为大小不等的实质性痕结节或形成囊肿。绝大多数子宫内膜异位症发生于盆腔内，称为盆腔子宫内膜异位症。根据发生部位的不同，又可大致分为卵巢子宫内膜异位症（ovarian endometriosis）和腹膜子宫内膜异位症（peritoneal endometriosis）。此外，还有深部浸润型内异症和其他部位的内异症。

卵巢最易被异位内膜侵犯，约80% 病变累及一侧，累及双侧占50% 。卵巢的异位内膜病灶分为两种类型。（1）微小病变型：位于卵巢浅表层的红色、蓝色或棕色等斑点或小囊，病灶只有数毫米大小，常导致卵巢与周围组织粘连，手术中刺破后有黏稠咖啡色液体流出。（2）典型病变型：又称囊肿型。异位内膜在卵巢皮质内生长、周期性出血，形成单个或多个囊肿，称为卵巢子宫内膜异位囊肿；典型情况下，陈旧性血液聚集在囊内形成咖啡色黏稠液体，似巧克力样，故俗称卵巢“巧克力囊肿”。但如出血新鲜，囊内液也可为暗红色，稀薄状。此外，由于其他卵巢囊性肿物发生内出血时也可表现为巧克力样，最终诊断需根据组织病理学并结合临床全面考虑。

卵巢内膜异位症囊肿大小不一，一般直径多在5~6cm以下。囊肿表面呈灰蓝色，囊肿张立大、囊壁厚薄不均，易反复形成小的破裂，破裂后囊内容物刺激局部腹膜及卵巢呈炎性反应，导致卵巢破裂处与周围组织粘连，致使卵巢固定在盆腔内，活动受限。如较大的囊肿由于外力或自发形成较大的破口，多量囊内容物流入盆腔，可引起急腹症。

分布于盆腔腹膜和各脏器表面，以子宫骨韧带、直肠子宫陷凹和子宫后壁下段浆膜最为常见。在病变早期，病灶局部有散在紫褐色出血点或颗粒状散在结节。随病变发展，子宫后壁与直肠前壁粘连，直肠子宫陷凹变浅，甚至完全消失。输卵管内异症多累及管壁浆膜层，直接累及黏膜者较少。输卵管常与周围组织粘连，可因粘连和扭曲而影响其正常蠕动，严重者可致管腔不通，是内异症导致不孕的原因之一。腹膜子宫内膜异位症亦分为二型：（1）色素沉着型：即典型的蓝紫色或褐色腹膜异位结节，术中较易辨认；（2）无色素沉着型：为异位内膜的早期病变，较色素沉着型更常见，也更具生长活性。表现形式多种多样，依其外观又可分为红色病变和白色病变。术中为辨认病灶可进行热色试验，即将可以病变部位加热，其内的含铁血黄素则呈现出棕褐色。无色素沉着病灶发展成典型的病灶需6 ～ 24 个月。

指病灶浸润深度≥5mm的内异症，常见于子宫骶韧带、直肠子宫陷凹、阴道穹隆、阴道直肠隔等。

可累及消化、泌尿、呼吸系统，可形成瘢痕内异症，以及其他少见的远处内异症等。

子宫内膜异位症的主要表现为疼痛、月经失调和不孕，症状大多与月经周期密切相关。

约15%~30%的子宫内膜异位症患者有经量增多、经期延长或月经淋漓不净等月经异常的表现。可能与破坏卵巢组织，影响卵巢功能有关；部分患者可能同时合并有子宫腺肌病或子宫黏膜下肌瘤等。

内异症患者不孕率高达50%，引起不孕的原因复杂，主要与下列因素有关：

盆腔外任何部位有异位内膜种植生长时，均可在局部出现周期性疼痛、出血和肿块，并出现相应症状。肠道子宫内膜异位症可出现腹痛、腹泻、便秘或周期性少量便血，严重者可因肿块压迫肠腔而出现肠梗阻症状；膀胱内异症常在月经周期出现尿痛和尿频，但多被经痛症状掩盖而被忽视；异位病灶侵犯和（或）压迫输尿管时，引起输尿管狭窄、阻塞，出现腰痛和血尿，甚至形成肾孟积水和继发性肾萎缩；手术瘢痕内异症患者常在剖宫产或会阴侧切术后数月至数年出现周期性瘢痕处疼痛和包块，并随时间延长而加剧。

较大的卵巢子宫内膜异位囊肿在妇科检查时可及与子宫粘连的肿块，囊肿破裂时出现腹膜刺激征（腹部压痛、反跳痛及腹肌紧张）。典型盆腔子宫内膜异位症双合诊检查时，可发现子宫后倾固定，直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方可扪及触痛性结节，一侧或双侧附件处触及囊实性包块，活动度差。病变累及直肠阴道间隙时，可在阴道后穹隆触及、触痛明显，或直接看到局部隆起的小结节或紫蓝色斑点。

育龄妇女有继发性痛经、进行性加重，不孕或慢性盆腔痛、性交痛等，盆腔检查子宫旁有不活动的囊性肿块，应高度怀疑内异症，但临床上仍需借助一些辅助检查来确诊。

包括月经史、孕产史、家族史、手术史（剖宫产、人流术、输卵管通液术等手术史）、疼痛与月经周期的关系等。

怀疑子宫内膜异位症患者应进行三合诊检查。盆腔内异症时子宫多为后位，活动不良或固定；宫骶韧带和后穹隆有触痛性结节为特征性的体征；卵巢子宫内膜异位囊肿患者，在附件区可触及与子宫或阔韧带、盆腔相粘连的囊性肿块，活动度差，往往有轻度触痛。

腹腔镜检查是目前国际公认的诊断内异症的最佳方法。腹腔镜可直观的看到囊肿分布的范围、位置和大小，盆腔粘连的部位与程度，输卵管及子宫的情况等。必要时可取活组织检查并且病变性质，经腹腔镜检查的卵巢可见病灶和病灶的活组织病理检查是确诊依据。

下列情况应首选腹腔镜检查：

典型的巧囊组织病理学为囊肿内壁可见子宫内膜样上皮细胞；但异位内膜反复出血后，这些组织结构可被破坏，仅残存少量子宫内膜样上皮细胞和间质细胞、或大量含铁血黄素细胞或含铁血黄素沉积。在临床表现和术中所见典型的情况下，即使镜下仅能在卵巢囊壁中发现红细胞或含铁血黄素细胞等出血证据，也可确诊巧囊。

内异症应与以下疾病相鉴别：

巧克力囊肿与卵巢恶性肿瘤患者均可出现腹痛、妇科学检查可扪及肿块。卵巢恶性肿瘤早期无症状，有症状时多有持续性腹痛腹胀，病情发展快，一般情况差。妇科检查除触及肿块，子宫直肠窝触及质硬、无触痛结节外，多伴有腹水。超声显示肿块为囊实性或实性，彩色多普勒超声显示肿块内部血供丰富。血清CA125值多显著升高。必要时可抽取腹水行细胞学检查，可行MRI或腹腔镜检查加以确诊。

子宫内膜异位症和盆腔炎性包块患者均可出现经痛、不孕等症状。

盆腔炎性包块患者多有急性或反复发作的盆腔感染史，在子宫一侧或双侧可触及粘连性包块。患者疼痛较轻，也不呈进行性加剧，无周期性，可伴发热和免疫细胞增高等，抗生素治疗有效。包块位置较低者，可经阴道后穹隆进行穿刺，若抽出巧克力色粘稠液体，可诊断为巧克力囊肿。

此外，结核性盆腔炎也可在子宫旁形成包块及有压痛的盆腔结节。患者除不孕外，还可出现经量减少或闭经。若患者存在结核病病史，或胸部X线检查存在陈旧性肺结核，则对诊断生殖道结核有重要参考价值。进一步确诊可行诊断性刮宫、子宫输卵管碘油造影。

经痛症状与子宫内膜异位症相似，但通常更剧烈，疼痛多位于下腹正中。妇科学检查子宫均匀性增大，呈球型，质硬，月经周期检查子宫触痛明显。常与内异症合并存在。

巧克力囊肿破裂和异位妊娠破裂时都可引起腹部突发的剧烈疼痛；巧囊破裂时多为一侧或双侧下腹部疼痛，异位妊娠破裂时为撕裂样剧痛，自下腹向全腹扩散。异位妊娠破裂时行后穹隆穿刺可抽出不凝血，hCG检测为阳性，且超声可见宫外妊娠囊。

巧克力囊肿破裂和卵巢囊肿蒂扭转都可表现为下腹一次或双侧突发剧痛，但行后穹隆穿刺时巧囊患者可抽出巧克力样囊液。

目前采用美国生育医学协会（American Society for Reproductive Medicine, ASMR）1997年第三次修订的rAFS分期标准。即借助腹腔镜或剖腹探查，根据内膜异位病灶的部位、数目、大小、深浅、粘连的范围和程度以及子宫直肠窝的封闭程度进行评分。对于评估疾病严重程度及选择治疗方案，比较和评价不同疗法的疗效等方面有一定的作用。

巧克力囊肿的治疗原则是“缩减和去除病灶，减轻和控制疼痛，治疗和促进生育，预防和减少复发”。主要包括期待治疗、药物治疗、手术治疗和联合治疗等。治疗方法应根据患者年龄、症状、病变部位和范围以及对生育要求等加以选择，强调治疗个体化。此外，对于巧囊破裂患者，则需行急症手术治疗。

要求生育者,尤其合并不孕的病人，多建议积极进行腹腔镜检查。

需急诊手术，行囊肿剥除或一侧附件切除术，对侧卵巢若有病灶一并剔除，保留正常卵巢组织，术后予以药物治疗。

治疗的目的是抑制卵巢功能，阻止子宫内膜异位症的发展。适用于有慢性盆腔痛、月经周期经痛症状明显、有生育要求及无卵巢囊肿形成患者。

是一类不含糖皮质激素的抗炎、解热、镇痛药物，主要作用机制是通过抑制前列腺素的合成，减轻疼痛。主要药物有吲美辛、布洛芬等。副作用主要为胃肠道反应，偶有肝肾功能异常。长期应用要警惕胃溃疡的可能。

是最早用于治疗内异症的激素类药物，其目的是降低垂体促性腺激素水平，并直接作用于子宫内膜和异位内膜，导致内膜萎缩和经量减少。长期连续服用避孕药造成类似妊娠的人工闭经，称“假孕疗法”。临床上常用低剂量高效孕激素和炔雌醇的复合片。副作用主要有恶心、呕吐，并警惕血栓形成风险。

单用人工合成高效孕激素可抑制子宫内膜增生，使异位的子宫内膜萎缩，出现停经。临床常用甲羟孕等，副作用有恶心、轻度抑郁、水钠留、体重增加及阴道不规则点滴出血等。患者在停药数月后经痛缓解，月经恢复。

如米非司酮，具有强抗孕激素作用，可造成闭经使病灶萎缩。副作用轻，无雌激素样影响，亦无骨质丢失危险，长期疗效有待证实。

具有轻度雄激素活性，可抑制卵巢合成甾体激素，导致子宫内膜萎缩，出现闭经，因此又称为“假绝经疗法”。副作用有恶心、头痛、潮热、乳房缩小、体重增加、性欲减退、多毛、痤疮、皮脂增加、肌痛性肌肉痉挛等，一般能耐受。药物主要在肝脏代谢，已有肝功能损害者不宜使用，也不适用于高血压、心力衰竭、肾功能不全者。

也是一种假绝经疗法，但雄激素作用较弱，与达那唑相比，疗效相近，副作用较小，对肝功能影响较小且可逆，且用药量少、方便。

可导致卵巢激素水平明显下降，卵巢功能受抑制而出现暂时性闭经，此疗法又称“药物性卵巢切除”。常用药物有亮丙瑞林、戈舍瑞林。副作用主要有潮热、阴道干燥、性欲减退和骨质丢失等绝经症状，停药后多可消失。但骨质丢失需时1年才能逐渐恢复正常。为预防低雌激素血症和骨质疏松症，可予小剂量雌激素反加疗法。

治疗的目的是切除病灶、恢复解剖。适用于药物治疗后症状不缓解、局部病变加剧或生育功能未恢复者、较大的卵巢内膜异位囊肿者（囊肿≥4cm）。腹腔镜手术是首选的手术方法，目前认为腹腔镜确诊、手术合并药物治疗为巧囊的“金标准” 治疗。

适用于药物治疗无效、年轻和有生育要求的患者。手术在保留子宫、一侧或双侧卵巢或部分卵巢组织的前提下，尽可能切净或破坏所有可见的异位内膜病灶、分离粘连、恢复正常的解剖结构。术后复发率约40%，因此术后宜尽早妊娠或使用药物以减少复发。

切除盆腔内病灶及子宫， 保留至少一侧或部分卵巢。适用于症状明显且无生育要求的45 岁以下患者。术后复发率约5%。

即将子宫、双附件及盆腔内所有异位内膜病灶予以切除和清除，适用于45 岁以上重症患者。术后不用雌激素补充治疗者，几乎不复发。但病变广泛且粘连严重者，术中可能残留部分卵巢组织，为预防卵巢残余综合征，术后也可进行2~3月的药物治疗。

对部分经多次药物治疗无效的顽固性经痛患者，还可采取宫骶神经切除术或骶前神经切除术。近期疼痛缓解率较好，但远期复发率高达50%。

除根治性手术外，本病的复发率较高。其复发率与病情轻重、治疗方法、随访时间长短有关：进一步的随访发现，实施卵巢内异囊肿剥除后的病例有11%~32%的患者术后1~5年内复发，并且约有33%的患者接受二次腹腔镜手术。

单纯药物治疗后复发率高于手术治疗，术后应用孕激素并不减少复发率，根治手术后雌激素替代治疗不会明显增加复发危险。

异位内膜极少发生恶变，恶变率低于1%。常见的类型主要为卵巢子宫内膜样腺癌和透明细胞癌。

内异症主要恶变部位在卵巢，其他部位少见。临床有以下情况应警惕恶变：

治疗应循卵巢癌的治疗原则，预后一般比非内异症恶变的卵巢癌好。

经手术或规则药物治疗后，症状、体征已消失，疾病治愈，但经过几个月症状和（或）体征重新出现。内异症复发包括症状复发（主观症状）和疾病复发（客观表现）。子宫内膜异位症术后的复发率较高，保守性手术后1年和2年的复发率可达10%和15%。复发是子宫内膜异位症治疗中一个棘手的问题。

术后症状缓解3个月后又出现且加重至术前水平者即为复发。

主要根据腹部肿块，结节，影像学检查和手术后病理等。

以下表现中满足第二、三、四条中任意一条，伴或不伴有第一条标准者即为复发：

治疗原则基本遵循初始治疗原则，但应个体化。治疗方法包括药物治疗和手术治疗。复发性卵巢子宫内膜异位症再次手术一般也难以治愈，术后仍易复发，加上反复手术对卵巢储备功能影响更大，故复发卵巢子宫内膜异位囊肿直径\u003c4cm应该首先考虑药物治疗。有些药物比如地诺孕素可以使复发的卵巢子宫内膜异位囊肿明显变小甚至消失，从而免去了患者承受再次手术的风险，近年来广泛推荐使用。对囊肿较大，卵巢储备功能下降的患者也可以考虑超声引导下穿刺治疗。

巧囊病因不明确、多因素起作用，并且组织学发生复杂，不能完全预防。根据可能的病因及流行病学结果，可以从以下几方面进行预防。

手术后年复发率高达10%，故手术后需要长期管理。术后长期管理方案：GnRH-a或孕三烯酮使用 6个月，之后避孕药或左炔诺孕酮宫内缓释系统LNG-IUS维持治疗；也可GnRH-a或孕三烯酮各使用3个月，之后使用复方口服避孕药或放置左炔诺孕酮宫内缓释系统维持，直至患者计划妊娠时停用。

子宫内膜异位症已经有300多年历史。1860年，德国病理学家Rokitansky首先描述了这个疾病。1885年，Batt正式命名Endometriosis。1920年，Cullen描绘了内异症的详细部位分布图。1921年，Sampson（1873—1946）首先报道了当时最多的内异症——卵巢内异症囊肿，并且命名为巧克力囊肿（chocolate cyst）；提出了经血逆流的种植学说；还指出了内异症恶变的可能性及诊断标准。