所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期（有些甚至是胎儿时期）即表现出很严重的症状。如色盲、血友病、白化病。

显性遗传病(AA或Aa)的意思就是患不患病由显性基因A决定，即：只要有一个A，就是显性，便患病．AA，Aa都患病，而aa无致病基因，不会患病．

隐形遗传又分为伴性遗传和非伴性遗传。

非伴性隐性遗传病(Aa或aa)就是说患不患病由a决定且与染色体X/Y无关，只要有A在，就会是显性，而此病为隐性才患病，所以只有当aa时，会患病。

举例：

比如说，显形基因为大写字母，如A

隐性基因为小写字母，如a

两个基因在一起组成一对等位基因共有AA，Aa,aa三种

其中只要有一个A，如AA，Aa便显显性．

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance,XR）。

以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。

红绿色盲是X染色体上隐性遗传病（伴X隐性遗传）。色盲有全色盲（achromatopsis）和红色绿色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辩色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB，故辨色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚，下一代中，儿子有一半是正常(XBY)的，一半是色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)。因此，女性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传（criss-cross inheritance）现象，如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚，后代中，女儿1/2可能发病(XbXb)，1/2可能为携带者(XBXb)，儿子中发病者(XbY)和正常者(XBY)各占1/2。

从色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：①男性患者过远多于女性患者；②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。