先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation，CBD）又称胆总管囊肿、先天性小儿先天性胆总管囊肿等，是以胆总管囊状或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形。可分为Ⅰ型胆总管囊性扩张；Ⅱ型胆总管憩室；Ⅲ型胆总管出口末端囊性脱垂型；Ⅳ型多发性扩张型和第V型肝内胆管扩张型。通常认为亚洲人群发病率较欧美高，多在婴儿和儿童期发现，女性发病较男性高。根据中国相关文献报道，女性发病占74.64%，男性25.35%，男女比例为1:3。

先天性胆管扩张症确切病因尚不十分清楚，关于病因的学说有胰胆管合流异常、胆管发育不良、病毒性感染等。该病的基本症状为腹痛、黄疸和腹部肿块。主要并发症有复发性上行性胆管炎、胆汁性肝硬化、胆管穿孔或破裂等。可根据该病的主要临床特征，B超检查、生化检查、X线检查以及CT检查结果等作出诊断。该病一经确诊，应及时手术，手术主要包括扩张胆总管外引流术、扩张胆总管与肠管吻合的内引流术、扩张胆总管切除，肝总管-肠管吻合的胰胆分流、胆道重建术等。

大多数患者术后恢复良好。第V型需进行肝移植治疗。1793年Vater首次报道了一例胆总管囊肿的病例。1852年由Douglas将该症命名为胆总管囊肿。1959年Alonso-lej等对该症进行了较深入的分析研究，并提出了Alonso-lej分类，1975年日本学者户谷（Todani）在Alonso-lej分类的基础上增加了第Ⅳ型和第Ⅴ型。

传统上将先天性胆管扩张症分为三型：Ⅰ型胆总管囊性扩张；Ⅱ型胆总管憩室；Ⅲ型胆总管出口末端囊性脱垂型。后来又增加了第Ⅳ型和第V型，即多发性扩张型（肝外和肝内胆管扩张型）和肝内胆管扩张型。

先天性胆管扩张症为先天性胆道发育畸形，确切病因尚不十分清楚，病因学说很多，1969年Babbitt提出该病与胰胆管合流异常有关。有文献报道该病合并胰胆管合流异常者约占80%以上。

正常胚胎第8周，胰胆管汇合部逐渐移行于十二指肠壁内，形成共同管，开口于Vater壶腹乳，随年龄增长，共同管长度逐渐变短。中国文献报道，婴儿共同管长度为（0.32±0.02）cm。病理状态下，由于胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，胆总管接近或超过直角汇入胰管，两者在十二指肠壁外汇合，使共同管较正常延长，距Vater壶腹乳头2~3.5cm，故胰管内压力较胆总管内压力高，胰液可反流入胆总管，破坏其壁的弹性纤维，使管壁失去张力，而发生扩张。通过手术、尸解、内镜逆行胆胰管造影和经皮肝胆道造影等，绝大多数病例证实这一解剖异常的存在。多数病例在囊肿的远端有一狭窄段胆总管，囊性扩张呈球形者显著，呈梭形者狭窄段多较短。

原始胆管在上皮细胞增殖转变为实体性时发育不平衡，使下部胆管过度增生，则在空泡化再贯通时远端出现狭窄，近端则发生扩张而形成该病。

20世纪50年代曾有人提出神经肌肉发育异常的假说。80年代以来的病理和动物实验结果显示，扩张的胆总管囊壁内神经节细胞和神经纤维束均明显减少。推论胆总管运动减弱，远端出现功能性梗阻，胆汁排出受阻，胆总管内压升高，逐渐形成扩张。

有文献报道巨细胞病毒感染症可能引起胆道发育畸形，如先天性胆道闭锁、胆管扩张症和胆道发育不良等。在病毒感染之后，肝脏发生巨细胞变性，胆管上皮损坏，导致管腔闭塞（胆道闭锁）或管壁薄弱（胆管扩张)。但支持此学说者已见减少。

胆总管远端的狭窄、闭锁、屈曲、瓣膜或炎性瘢痕等，均可使胆汁排出受阻，导致胆总管扩张。胆管扩张症的遗传因素报道很少，尚不能明确。

一般认为亚洲人群发病率较欧美高，多在婴儿和儿童期发现，女性发病较男性高。根据中国相关文献报道，14岁以下儿童占84%，成人仅占15.49%。女性发病占74.64%，男性25.35%，男女比例为1:3。

胆管扩张可发生于肝内、肝外的任何部位，基本上是囊状扩张和梭状扩张两种形态。常见型是胆总管囊状扩张，肝内胆管不扩张或有多发囊状扩张，而扩张以下胆管显著狭小，仅有1～2mm直径，胆管狭窄部位在胰外的游离胆总管与胰内胆总管的移行部，由于梗阻而致近侧胆管内压增高而导致囊形扩张和管壁增厚，合流形态为胆管→胰管合流型。胆总管梭状扩张病例的肝内胆管扩张至末梢胆管渐细，其狭窄部位在两管合流部和胰胆共通管的十二指肠壁内移行部两处，由于梗阻而致共通管轻度扩张和胆总管梭状扩张，合流形态为胰管→胆管合流型。发病时胆管扩张明显，症状缓解时略见缩小。

按病程的长短，扩张管壁可呈不同的组织病理变化，在早期病例，管壁呈现反应性上皮增生，管壁增厚，由致密的炎症性纤维化组织组成，平滑肌稀少，有少量或没有上皮内膜覆盖。囊状扩张的体积不一，腔内液体可自数十毫升以至千余毫升。囊内胆汁的色泽取决于梗阻的程度，胆汁黏稠或清稀呈淡绿色，胆汁可以无菌，如合并感染，常为革兰阴性菌。炎性病变发展较突然者，甚至可引起管壁穿孔。可发现囊内有小粒色素结石存在。恶变率随年龄的增长而增加，小儿病例不足1%，而成人病例高达15%，病理组织学证明，以腺癌为多，在囊壁组织及免疫组织化学的研究中，发现胆管上皮化生与癌变相关。

胆管阻塞的持续时间决定肝脏的病理改变，在早期门脉系统炎性细胞浸润，轻度胆汁淤积和纤维化。在婴儿，胆管增生和小胆管内胆汁填塞，类似胆管闭锁所见，但病变是可逆性的。如果梗阻持续和（或）上行性胆管炎发生，则有胆汁性肝硬化，并可继发门静脉高压及其并发症，腹水及脾肿大也有所见。

症状多出现在3岁左右，少数在初生几个月内发病，因产前B超检查的普及，较多囊性扩张病例在胎内得到诊断，随着对梭形胆管扩张的认识和检出率增加，14岁以上病例也占有一定比例。腹痛、黄疸和腹部肿块为该病的3个基本症状，但并非所有患者在病史中或就诊时均具有3个症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状同时存在者仅达20%~30%。

多发生于右上腹部，疼痛性质和程度不一，多数为钝痛，或仅有轻度的胀痛，严重者出现绞痛，间歇性发作，患者常取屈膝俯卧位。剧烈绞痛多因胰液胆汁通过共同通道，相互逆流引起胆管炎、胰腺炎所致，此时常伴有发热、恶心和呕吐。有腹痛症状者占60%~80%。腹痛突然加重并伴有腹膜刺激征时，常见合并胆总管穿孔，腹腔穿刺可抽出胆汁性腹水。

黄疸的程度与胆总管远端梗阻程度有直接关系，轻者临床上可无黄疸,但随感染、疼痛发作后出现黄疸。间歇性黄疸为其特征之一，由于胆总管远端出口不通畅，胆汁淤积，出现胆道感染，胆道水肿进一步加重梗阻，出现黄疸。经治疗后，胆汁能顺利排流时黄疸症状减轻或消失。

腹部肿块有时是患者就诊的首要症状，年长儿腹部肿块较显著，肿块位于右上腹肋缘下，肿块光滑呈球形，有明显囊性感，巨大者可占全右腹甚至越过腹中线，下缘达脐下，梭形的和小的胆管扩张症由于位置很深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作期肿块增大，好转后肿块又可略为缩小。在幼婴有时不能触及肿块。随着超声显像技术的发展和普及，临床触不到肿块的病例不断被发现。

合并急性胆系感染时，可有发热和呕吐，体温可上升到38~39℃，系因胆管炎所致。出现黄疸时大便颜色变淡，甚至灰白色，尿色呈深褐色。病程较长或合并重度黄疸者，脂溶性维生素吸收障碍，导致肝脏凝血因子合成低下，易出现出血倾向。

病变部的囊状扩张和远端胆管的相对狭窄所引起的胆汁引流不畅甚至阻塞是导致并发症的根源。主要并发症有复发性上行性胆管炎、胆汁性肝硬化、胆管穿孔或破裂、复发性胰腺炎、结石形成和管壁癌变等。其中囊肿穿孔为该病严重并发症，出现剧烈腹痛、呕吐、腹壁强直、腹腔积液和胆汁性腹膜炎等表现。

诊断可根据该病的3个主要临床特征，即腹痛、黄疸和腹部肿块。但同时具备上述3个症状的患者仅占少数，许多病例表现为1个或2个临床症状，应注意及时进行检查，做到早期诊断、早期治疗。若症状反复出现，则诊断的可能性大为增加。囊状型病例以腹块为主，发病年龄较早，通过触诊结合超声检查，可以作出诊断。梭状型病例以腹痛症状为主，除超声检查外，还可行MRCP检查，才能正确诊断。

超声检查为简便、无创的影像学检查，可显示肝内外胆管有无扩张以及扩张的部位、程度和胆囊壁厚度、囊内有无结石、肝脏有无纤维化、胰管是否扩张以及胰腺有无水肿等，诊断准确率达95%左右，应作为首选的辅助诊断方法；另外，B超作为孕期的主要常规检查，可以明显提高产前小儿先天性胆总管囊肿的诊断率。

一些患者的血、尿、便检查呈梗阻性黄疸改变。白细胞升高常见于囊肿合并感染时。血、尿淀粉酶的升高提示胰胆管合流异常伴发胰腺炎，尤其是腹痛发作时。可合并不同程度的肝功能不良，如碱性磷酸酶、转氨酶值升高，在缓解时可恢复正常。

①腹部平片可见右上腹有占位性致密肿物阴影，囊肿较大者可明显地将胃和放射性肠炎推移；②纤维内镜下逆行性胰胆管造影（ERCP）可了解胰胆管汇合情况，是确定有无胰胆管合流异常的重要检查手段；③术中胆道造影在手术时将造影剂直接注入胆总管内，可显示肝内、外胆管系统和胰管的全部影像，了解肝内胆管扩张的范围、胰管胆管的反流情况，有助于选择术式和术后处理。

利用磁共振的特殊成像技术，可清晰显示肝内外胆管、胰腺的三维图像结构，由于MRCP是非创伤性检查，因此可以部分替代ERCP作为评估胰胆管解剖异常的诊断价值。但目前对胰胆管合流部位有些病例显示不够清晰，有待不断改进。

CT检查可明确胆总管扩张的程度、大小，以及有无肝内胆管扩张，特别是螺旋CT扫描和三维甚至四维图像重建，可以立体反映肝胆系统病变情况。

对出生2~3个月内出现黄疸，进行性加重、大便发白和肝大的婴儿，首先考虑到胆道闭锁或新生儿肝炎。两者与胆管扩张症的表现可以非常相似，仔细触摸肝下有无肿块，B超有助于鉴别。

右侧肾胚胎瘤和神经母细胞瘤都是恶性肿瘤，病程发展快，且无黄疸、腹痛。增强CT对鉴别腹膜后肿瘤有价值。胰腺假性囊肿多有外伤史，影像学检查可提示囊肿与胰腺的关系。此外，右侧肾盂积水、大网膜囊肿和肠系膜囊肿和肿瘤等，需要根据病史及临床表现具体分析，并结合辅助检查明确诊断。

肝包虫囊肿在肝脏部位有肿块，局部可有轻度疼痛与不适，感染时亦可出现黄疸。所不同者，棘球蚴病囊肿多见于畜牧区，病程缓慢，囊肿呈进行性增大。B超和CT等影像学检查显示为肝内占位性病变，做包虫囊液皮内试验和血清补体结合试验可确定诊断。

先天性胆管扩张症一经确诊，应及时手术，延迟治疗不但增加患者的痛苦，且可因反复胆道感染、胆汁淤积性黄疸引起化脓性胆管炎、胰腺炎、囊肿破裂穿孔和肝硬化等严重并发症，而危及生命。常用手术方法分为三大类：①扩张胆总管外引流术；②扩张胆总管与肠管吻合的内引流术；③扩张胆总管切除，肝总管-肠管吻合的胰胆分流、胆道重建术。

此术式是治疗该病首选的根治性手术。将扩张的胆总管连同胆囊全部切除，然后将肝总管与空肠做Roux-Y吻合。也有在囊肿切除后，离断一段空肠，间置于肝管至十二指肠之间做间置空肠吻合。为防止术后反流性胆管炎的发生，许多学者在胆道重建时，设计了不同的防反流措施，如张金哲教授设计的矩形瓣，该术式优点有：①切除扩张的胆总管肿，去除病灶；②胰胆分流，解除胰胆液合流异常，并使胆汁引流通畅；③消除胰液反流入胆管对胆管上皮的破坏，减少癌变的机会；④术后并发症少，远期疗效较囊肿-肠道吻合术好。随着腹腔镜技术的发展，腹腔镜下囊肿切除、胆道重建术已成为常规手术，该手术方法具有微创、出血少、恢复快等优点。

该术式能迅速降低胆管内压力，胆汁引流通畅，主要应用于囊肿穿孔、严重胆道感染等重症病例，难以耐受根治性手术，暂行造口术，待1~3个月病情好转后再做二期根治性手术。

囊肿空肠Roux-en-Y式吻合术，但仍存在胰胆合流问题，因而术后还是发生胆管炎或胰腺炎症状，甚至需要再次手术，且术后发生囊壁癌变者屡有报道。所以已很少采用。

近期并发症有术后出血、胆瘘、肠瘘、粘连性肠梗阻和上行性胆管炎等。晚期并发症有吻合口狭窄、肝胆管结石病、扩张和癌变以及胰腺病变等。

术后进行性失血症状，腹腔引流为血性。原因：囊肿剥离面渗血、血管结扎不确切和/或肝功能不良，凝血机制障碍等。防治：应在手术前保肝治疗，给予维生素k等。术中如果囊肿充血严重，剥离面极易渗血，不宜强行切除，可先行造口术。巨大囊肿切除后，残腔要紧密缝合止血，血管结扎要确切。如果术后渗血量大，经输血等措施仍无法控制出血者，应及时剖腹探查。

一般胆瘘、肠瘘多发生在术后4~5天，表现为腹腔引流管有多量胆汁或胆汁性肠液流出，或切口感染裂开，有胆汁性肠液溢出。常见原因为胆肠吻合口对合不良，或吻合张力大以及局部血运不佳等。一旦发生胆肠瘘，要保持吻合口远端通畅，局部充分引流，禁食、胃肠减压病，加强营养支持，多数可以保守治愈。少数需要剖腹探查，重置引流。

常见合并胆系感染，腹腔炎性渗出、术中胆汁污染腹腔，以及胆支肠袢遗留过长等原因。

常见原因为术式选择不当、吻合口狭窄、扩张胆总管切除不彻底等。应注意选择正确术式，保证吻合口通畅，术中必要时应用防反流措施，术后有效控制感染等。

表现为术后黄疸复发、肝内胆管扩张、反复胆系感染等，实验室检查为梗阻性黄疸改变。多由于扩张胆总管反复感染，囊壁肥厚，吻合口不够大或对合不良，狭窄后易发生肝结石、肝功不良等。应注意术前有效控制感染，掌握正确的胆肠吻合技术。

主要有胰石、蛋白栓、胰腺炎等。表现为术后发热、上腹痛，血、尿淀粉酶升高。应在术前行ERCP或MRCP检查，明确胰胆管的形态，术中彻底切除胰腺被膜下的胆总管远端，有胰管扩张或结石，可酌情行Oddi括约肌成形术。

先天性胆管扩张症合并胰胆管合流异常的癌变率较高，术后癌变率随年龄增长而升高，大多发生在35岁以上。但也有儿童和青年癌变者。预防的关键是早期行扩张胆总管切除、胰胆分流、胆道重建术，并加强术后随访观察。

大多数患者术后恢复良好。第V型需进行肝移植治疗。

1793年Vater首次报道了一例胆总管囊肿的病例。1852年由Douglas将该症命名为胆总管囊肿。1959年Alonso-lej等对该症进行了较深入的分析研究，并提出了Alonso-lej分类，即Ⅰ型胆总管囊性扩张型，Ⅱ型胆总管憩室型和Ⅲ型胆总管末端囊性脱垂型。1975年日本学者户谷（Todani）在Alonso-lej分类的基础上增加了第Ⅳ型和第Ⅴ型，即多发性扩张型，肝外胆管扩张同时合并有肝内胆管的扩张及先天性的肝内胆管的扩张。

在中国主要教科书、正式的学术刊物已经将该症统一命名为先天性胆管扩张症，但无论在中国还是在其他国家的文献上，该症的病名仍有多种叫法。如被称为胆总管囊肿、小儿先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张或巨胆总管症等。随着对该症的病理、形态、病因等研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张，肝内胆管可呈梭形甚至小囊样扩张，因此，许多国家普遍倾向认为将该症统一称为先天性胆管扩张症更为合理，更能全面地反映该病的病理变化，更好地包容该症的多个方面。

2021年，吴东阳、陈亚军、张廷冲等对儿童先天性胆管扩张症术后胆肠吻合口狭窄再手术进行了探讨，他们采用了回顾性分析方法，对2012年4月至2019年10月24例先天性胆管扩张症术后因胆肠吻合口狭窄在北京首都医科大学附属北京儿童医院普通外科接受手术治疗患者的临床资料进行了分析。结果表明：先天性胆管扩张症术后发生胆肠吻合口漏者早期即可出现胆道梗阻表现，应尽早再次手术治疗。