人体胚胎学总论，亦称人体早期发生，指的是从受精卵至第八周末的胚胎发育时期，即胚前期和胚期。在此期间，胚胎经历了巨大的变化，并容易受到内外环境因素的影响。人体胚胎学总论涵盖的内容包括配子和受精、卵裂和胚泡形成、植入和胚层形成、胚体形成和胚层分化、胎膜和胎盘。

生殖细胞（germ cell），又称配子（gamete），包括精子和卵子，都是单倍体细胞，拥有23条染色体，其中一条是性染色体。精子中含有半数的Y染色体（23，Y）和半数的X染色体（23，X）。射出的精子虽然具备运动能力，但不具备穿透卵子周围放射冠和透明带的能力。这是因为精子头部的外部有一层能够阻滞顶体酶释放的糖蛋白。精子在子宫和输卵管中国移动通信集团时，该糖蛋白会被女性生殖道分泌物中的酶降解，从而使精子获得受精卵能力，这个过程被称为获能（capacitation）。精子在女性生殖道内的受精能力通常可持续一天。

从卵巢排出的卵子处于第二次成熟分裂的中期，并随输卵管伞的液流进入输卵管，在受精时才会完成第二次成熟分裂。如果未受精，卵子会在排卵后12-24小时内退化。

受精（fertilization）是精子穿入卵子形成受精卵的过程，始于精子细胞膜与卵子细胞膜的接触，直至两者细胞核的融合。受精通常发生在输卵管壶腹部。采用避孕套、输卵管粘堵或输精管结扎等方法，可以阻止精子与卵子相遇，从而预防受精卵。当获能的精子与卵子相遇时，首先与卵子周围的放射冠接触。此时精子顶体的前膜会与表面的细胞膜融合，随后破裂形成多个小孔，顶体内含的酶（酸性水解酶）逐渐释放出来。精子顶体的这种变化被称为顶体反应（acrosome reaction）。释放的顶体酶首先溶解放射冠的卵泡细胞，然后分解透明带，形成一个精子穿过的通道，精子与卵子直接接触，标志着受精的开始。受精开始时，精子头侧面的细胞膜与卵细胞膜融合，随即精子的细胞核和细胞质进入卵内。精子进入卵子后，卵子深层细胞质内的皮质颗粒立即释放溶酶体酶样物质，使透明带结构发生变化，称为透明带反应，从而阻止其他精子穿越透明带。在极少数情况下，两个精子同时进入卵子形成三倍体细胞的胚胎，此类胚胎通常会导致流产或出生后不久死亡。精子入卵后，卵子迅速完成第二次成熟分裂。此时精子和卵子的细胞核分别称为雄原核（雄性 pronucleus）和雌原核（雌性 pronucleus）。这两个原核逐渐在细胞中部靠近，核膜随之消失，染色体混合，形成二倍体的受精卵（fertilized ovum），又称合子（zygote）。受精的意义在于：①受精使卵子的缓慢代射转入代谢旺盛，从而启动细胞不断地分裂；②精子与卵子的结合，恢复了二倍体，维持物种的稳定性；③受精决定性别，带有Y染色体的精子与卵子结合发育为男性，带有X染色体的精子与卵子结合则发育为女性；④受精卵的染色体来自父母双方，加之配子在成熟分裂时曾发生染色体联合和片断交换，使遗传物质重新组合，使新个体具有与亲代不完全相同的性状。受精卵后，母体血浆内很快出现一种免疫抑制物，称早期妊娠因子（early pregnancy factor），它是目前检查早期妊娠的一种指标。

受精卵在输卵管向子宫运行的过程中，不断进行细胞分裂，这一过程称为卵裂（cleavage）。卵裂产生的细胞称为卵裂球（blastomere）。随着卵裂球数量的增加，细胞逐渐变小，第三天时形成一个包含12-16个卵裂球的实体胚，称为黑桑葚胚（morula）。桑椹胚的细胞继续分裂，细胞间逐渐出现小的腔隙，它们最后汇合成一个大腔，桑椹胚转变为中空的胚泡。胚泡（blastocyst，又称囊胚）在受精卵第四天形成并进入子宫腔。胚泡外表为一层扁平细胞，称为滋养层（trophoblast），中心的腔称为胚泡腔（blastocoele），腔内一侧的一群细胞，称为内细胞群（inner 细胞 质量）。胚泡逐渐长大，透明带变薄而消失，胚泡得以与子宫内膜接触，植入开始。

这一阶段的主要变化包括胚泡植入子宫内膜，获得进一步发育的适宜环境和充足的营养供应；内细胞群分化为由内、中、外三个胚层构成的胚盘，它是人体各器官和组织的原基；胎膜与胎盘也在此时期发育形成。（一）植入胚泡逐渐埋入子宫内膜的过程称为植入（implantation），又称着床（imbed）。植入约在受精卵后第五至第六天开始，第十一至十二天完成。植入时，内细胞群侧的滋养层先与子宫内膜接触，并分泌Caspase-3消化与其接触的内膜组织，胚泡则沿着被消化组织的缺口逐渐埋入内膜功能层。在植入过程中，与内膜接触的滋养层细胞迅速增殖，滋养层增厚，并分化为内、外两层。外层细胞间的细胞界限消失，称为合体滋养层（syncytiotrophoblast）；内层由单层立方细胞组成，称为细胞滋养层（cytotrophoblast）。后者的细胞通过细胞分裂使细胞数目不断增加，并补充合体滋养层。胚泡全部植入子宫内膜后，缺口修复，植入完成。这时整个滋养层均分化为两层，合体滋养层内出现腔隙，期内含有母体血液。植入时的子宫内膜处于分泌期，植入后血液供应更加丰富，腺体分泌更加旺盛，基质细胞变肥大，富含糖原和脂滴，内膜进一步增厚。子宫内膜的这些变化称为蜕膜反应，此时的子宫内膜称为蜕膜（decidua）。根据蜕膜与胚的位置关系，将其分为三部分：①基蜕膜（decidua basalis），是位居胚深部的蜕膜；②包蜕膜（decidua capsularis），是覆盖在胚宫腔侧的蜕膜；③壁蜕膜（decidua parietalis），是子宫其余部分的蜕膜。胚泡的植入部位通常在子宫体和底部，最多见于后壁。如果植入位于近子宫颈处，在此处形成胎盘，称为前置胎盘（placenta previa），分娩时胎盘可堵塞产道，导致胎儿娩出困难。如果植入在子宫以外部位，称为输卵管妊娠（ectopic pregnancy），常发生在输卵管，偶尔见于子宫阔韧带、肠系膜，甚至卵巢表面等处。宫外孕胚胎多数早期死亡。胚泡的植入是以母体性激素的正常分泌使子宫内膜保持在分泌期为基础的，透明带消失和胚泡适时进入宫腔是植入的条件。如果母体内分泌紊乱或内分泌受药物干扰，子宫内膜周期性变化则与胚泡的发育不同步，子宫内膜有炎症或有避孕环等导物，均可阻碍胚泡的植入。（二）胚层形成在第二周胚泡植入时，内细胞群的细胞也增殖分化，逐渐形成一个圆盘状的胚盘（embryonic disc），此时的胚盘由内、外两个胚层。外胚层（ectoderm）为邻近滋养层的一层柱状细胞，内胚层（endoderm）是位居胚泡腔侧的一层立方细胞，两层紧密贴在一起。继之，在外胚层的近滋养层侧出现一个腔，为羊膜腔，腔壁为羊膜。羊膜与外胚层的周缘连续，故外胚层构成羊膜腔的底。内胚层的周缘向下延伸形成另一个囊，即卵黄囊，故内胚层构成卵黄囊的顶。羊膜腔的底（外胚层）和卵黄囊的顶（内胚层）紧相贴连构成的胚盘是人体的原基。滋养层、羊膜腔和卵黄囊则是提供营养和起保护作用的附属结构。此时期的胚泡腔内出现松散分布的胚外中胚层细胞。它们先填充于整个胚泡腔。继而细胞间出现腔隙，腔隙逐渐汇合增大，在胚外中胚层内形成一个大腔，称为胚外体腔。胚外中胚层则分别附着于滋养层内面及卵黄囊和羊膜的外面，羊膜腔顶壁尾侧与滋养层之间的胚外中胚层将两者连接起来，称为体蒂（body stalk）。

从第四周初至第八周末的发育过程中，胚胎不仅初步具备人形，而且胚盘的三胚层分化发育，建成各器官系统的雏形；胎膜和胎盘也在此时期发育形成。此时期的胚胎发育对环境因素的作用非常敏感，某些有害因素（病毒、药物等）易通过母体影响胚胎发育，导致发生某些严重的先天性畸形。（一）胚体形成随着胚层的分化，扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体。这是通过胚盘边缘向腹侧卷折形成头褶、尾褶和左右侧褶而实现的，也与羊膜腔和卵黄囊的演变有关。胚盘卷折主要是由于各部分生长速度的差异所致。例如，胚盘中部的生长速度比边缘部快，外胚层的生长速度又比内胚层快，致使外胚层包于胚体外表，内胚层卷折到胚体内，胚体凸入羊膜腔内，胚盘头尾方向的生长速度比左右方向的生长速度快，头侧的生长速度又比尾侧快，因而胚盘卷折为头大尾小的圆柱形胚体，胚盘边缘则卷折到胚体腹侧。随着胚的进一步发育，胚体腹侧的边缘逐渐靠近，最终在胚体腹侧形成圆索状的原始脐带，与绒毛膜相连。（二）胚层分化胚体形成的同时，三个胚层也逐渐分化形成各器官的原基。1．外胚层的分化脊索形成后，诱导其背侧中线的外胚层增厚呈板状，称为神经板（neural plate）。神经板随脊索的生长而延长，且头侧宽于尾侧。继而在神经板中央沿长轴下隐形成神经沟（neural groove），沟两侧边缘隆起称为神经褶（neural fold），两侧神经褶在神经沟中段靠拢并愈合，愈合向两端延伸，使神经沟封闭为神经管（neural tube）。神经管两侧的表面外胚层在管的背侧靠拢并愈合，使神经管位于表面外胚层的深面。神经管将分化为中枢神经系统以及松果腺体、神经垂体和视网膜等。在神经褶愈合过程中，它的一些细胞迁移到神经管背侧成一条单独的细胞索，继而分裂为两条分别位于神经管的背外侧，称为神经嵴（notochord），它在早期胚胎起到一定的支架作用。脊索向头端生长，原条则相对缩短，最终消失。如果原条细胞残留，在人体骶尾部可分化形成由多种组织构成的畸胎瘤。2．中胚层的分化中胚层在脊索两旁从内侧向外侧依次分化为轴旁中胚层、间介中胚层和侧中胚层。分散存在的中胚层细胞，称为间充质，分化为结缔组织以及血管、肌组织等。脊索则大部分退化消失，仅在椎间内残留为髓核。（1）轴旁中胚层（paraxial mesoderm）：紧邻脊索两侧的中胚层细胞迅速增殖，形成一对纵行的细胞索，即轴旁中胚层。它随即裂为块状细胞团，称为体节（somite）。体节左右成对，从颈部向尾依次形成，随胚龄的增长而增多，故可根据体节的数量推算早期胚龄。第五周时，体节全部形成，共约42-44对。体节将分化为皮肤的真皮、大部分中轴骨骼（如脊柱、肋骨）及骨骼肌。（2）间介中胚层（intermediate mesoderm）：位于轴旁中胚层与侧中胚层之间，分化为泌尿生殖系统的主要器官。（3）侧中胚层（lateral mesoderm）：是中胚层最外侧的部分，两侧的侧中胚层在口咽膜的头侧汇合为生心区。随着胚体的形成、羊膜腔的扩大和胚体凸入羊膜腔内，羊膜遂在胚胎的腹侧包裹在体蒂表面，形成原始脐带。羊膜腔的扩大逐渐使羊膜与绒毛膜相贴，胚外体腔消失。羊水呈弱碱性，含有脱落的上皮细胞和一些胎儿的代谢产物。羊水主要由羊膜不断分泌产生，又不断地被羊膜吸收和被胎儿吞饮，故羊水是不断更新的。羊膜和羊水在胚胎发育中起重要的保护作用，如胚胎在羊水中可较自由的活动，有利于骨骼肌的正常发育，并防止胚胎局部粘连或受外力的压迫与震荡。临产时，羊水还具扩张宫颈冲洗产道的作用。随着胚胎的长大，羊水也相应增多，分娩时约有1000-15000毫升。羊水过少（500毫升以下），易发生羊膜与胎儿粘连。影响正常发育，羊水过多（2000毫升以上），也可影响胎儿正常发育。羊水含量不正常，还与某些先天性畸形有关，如胎儿无肾或尿道闭锁可致羊水过少，胎儿消化道闭锁或神经管封闭不全可致羊水过多，穿刺抽取羊水，进行细胞染色体检查或测定羊水中某些物质的含量，可以早期诊断某些先天性异常。3．内胚层的分化在胚体形成的同时，内胚层卷折形成原始消化管。原始消化管将分化为消化管、消化腺、呼吸道和肺的上皮组织，以及中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱和阴道等的上皮组织。

胎膜和胎盘是对胚胎起保护、营养、呼吸和排泄等作用的附属结构，有的还有一定的内分泌功能。胎儿娩出后，胎膜、胎盘与子宫蜕膜一同排出，统称为衣胞。（一）胎膜胎膜（fetal membrane）为半透明薄膜，羊膜腔内充满羊水（amniotic fluid），胚胎在羊水中生长发育。羊膜最初附着于胚盘的边缘，随着胚体形成、羊膜腔扩大和胚体凸入羊膜腔内，羊膜遂在胚胎的腹侧包裹在体蒂表面，形成原始脐带。羊膜腔的扩大逐渐使羊膜与绒毛膜相贴，胚外体腔消失。羊水主要由羊膜不断分泌产生，又不断地被羊膜吸收和被胎儿吞饮，故羊水是不断更新的。羊膜和羊水在胚胎发育中起重要的保护作用，如胚胎在羊水中可较自由的活动，有利于骨骼肌的正常发育，并防止胚胎局部粘连或受外力的压迫与震荡。临产时，羊水还具扩张宫颈冲洗产道的作用。随着胚胎的长大，羊水也相应增多，分娩时约有1000-15000毫升。羊水过少（500毫升以下），易发生羊膜与胎儿粘连。影响正常发育，羊水过多（2000毫升以上），也可影响胎儿正常发育。羊水含量不正常，还与某些先天性畸形有关，如胎儿无肾或尿道闭锁可致羊水过少，胎儿消化道闭锁或神经管封闭不全可致羊水过多，穿刺抽取羊水，进行细胞染色体检查或测定羊水中某些物质的含量，可以早期诊断某些先天性异常。（二）胎盘1．胎盘的结构胎盘（placenta）是由胎儿的丛密绒毛膜与母体的基蜕膜共同组成的圆盘形结构。足月胎儿的胎盘重约500克，直径15-20厘米，中央厚，周边薄，平均厚度约2.5厘米。胎盘的胎儿面光滑，表面覆有羊膜，脐带附于中央或稍偏，透过羊膜可见呈放射状走行的脐血管分支。胎盘的母体面粗糙，为剥离后的基蜕膜，可见15-30个由浅沟分隔的胎盘小叶（cytoledon）。在胎盘垂直切面上，可见羊膜下方为绒毛膜的结缔组织，脐血管的分支行于其中。绒毛膜发出约40-60根绒毛干。绒毛干又发出许多细小绒毛，干的末端以细胞滋养层壳固着于基蜕膜上。脐血管的分支沿绒毛干进入绒毛内，形成毛细血管。绒毛干之间为绒毛间隙，由基蜕膜构成的短隔伸入间隙内，称为胎盘隔（placental septum）。胎盘隔将绒毛干分隔到胎盘小叶内，每个小叶含1-4根绒毛干。子宫螺旋动脉与子宫静脉开口于绒毛间隙，故绒毛间隙内充以母体血液，绒毛浸在母血中。2、胎盘的血液循环和胎盘膜胎盘内有母体和胎儿两套血液循环，两者的血液在各自的封闭管道内循环，互不相混，但可进行物质交换。母体动脉血从子宫螺旋动脉流入绒毛间隙，在此与绒毛内毛细血管的胎儿血进行物质交换后，由子宫静脉回流入母体。胎儿的静脉血经脐动脉及其分支流入绒毛毛细血管，与绒毛间隙内的母体血进行物质交换后，成为动脉血，又经脐静脉回流到胎儿。胎儿血与母体血在胎盘内进行物质交换所通过的结构，称为胎盘膜（placental membrane）或胎盘屏障（placental barrier）。早期胎盘膜由合体滋养层、细胞滋养层和基膜、薄层绒毛结缔组织及毛细血管内皮和基膜组成。发育后期，由于细胞滋养层在许多部位消失以及合体滋养层在一些部位仅为一薄层胞质，故胎盘膜变薄，胎血与母血间仅隔以绒毛毛细血管内皮和薄层合体滋养层及两者的基膜，更有利于胎血与母血间的物质交换。3．胎盘的功能（1）物质交换：进行物质交换是胎盘的主要功能，胎儿通过胎盘从母血中获得营养和O2，排出代谢产物和CO2。因此胎盘具有相当于出生后小肠、肺和肾的功能。由于某些药物、病毒和激素可以通过胎盘膜影响胎儿，故孕妇用药需谨慎。（2）内分泌功能：胎盘的合体滋养层能分泌数种激素，对维持妊娠起重要作用。主要为：①绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin,尿促卵泡素），其作用与黄体生成素类似，能促进母体黄体的生长发育，以维持妊娠，HCG在妊娠第二周开始分泌，第八周达高峰，以后逐渐下降；②绒毛膜促乳腺生长激素（human chorionic somatomammotropin,HCS），能促使母体乳腺生长发育，HCS于妊娠第二月开始分泌，第八月达高峰，直到分娩；③孕激素和雌激素，于妊娠第四月开始分泌，以后逐渐增多。母体的黄体退化后，胎盘的这两种激素起着继续维持妊娠的作用。

双胎（Twins）又称孪生，双胎的发生率约占新生儿的1%。双胎有两种。（1）双卵孪生一次排出两个卵子分别受精卵后发育为双卵孪生（dizygotic twins），占双胎的大多数。它们有各自的胎膜与胎盘，性别相同或不同，相貌和生理特性的差异如同一般兄弟姐妹，仅是同龄而已。（2）单卵孪生由一个受精卵发育为两个胚胎，故此种双胎儿的遗传基因完全一样。它们的性别一致，而且相貌和生理特征也极相似。单卵孪生（monozygotic twins）可以是：①一个胚泡内出现两个内细胞群，各发育为一个胚胎，这类孪生儿有各自的羊膜，但共有一个绒毛膜与胎盘；②胚盘上出现两个原条与脊索；诱导形成两个神经管，发育为两个胚胎，这类挛生儿同位于一个羊膜腔内，也共有一个绒毛膜与胎盘；③卵裂球分离为两团，它们各自发育为一个完整的胚，但人的卵裂球围以透明带，卵裂球分离的可能性较小。

一次娩出两个以上新生儿为多胎（multiple birth）。多胎的原因可以是单卵性、多卵性或混合性，常为混合性多胎。多胎发生率低，三胎约万分之一，四胎约百万分之一；四胎以上更为罕见，多不易存活。

在单卵孪生中，当一个胚盘出现两个原条并分别发育为两个胚胎时，若两原条靠得较近，胚体形成时发生局部联接，称联体双胎（conjoined twins）。联体双胎有对称型和不对称型两类。对称型指两个胚胎一大一小，小者常发育不全，形成寄生胎或胎中胎。

从受精卵发育为一个新个体历经复杂的演变过程，包括细胞增殖、死亡、分化、识别、迁移和功能表达，以及组织和器官的形成等。这些变化具严密规律，具有精确的时间顺序和空间关系。来自同一受精卵的细胞，它们的基因结构是相同的，胚胎发育变化中，细胞基因的表达起决定作用，并受内外环境因素的影响。胚胎发育机理是现代发育生物学中重大的研究课题。

2015年4月，中国科学家团队首次成功修改人类胚胎的脱氧核糖核酸，这在国内获得不少科学家的支持，但在西方引起了争议。位于广州市的中山大学生物学副教授黄军就和他的同事，利用最新科技“切开”一个基因，该基因主要与地中海贫血症有关。在中国南方，地中海贫血症是儿童中最常见、但有时可能致命的血液异常。但这一研究在科学界引发了批评。有关首次修改人类胚胎基因的研究的论文最初是投给《自然》与《科学》期刊的，但由于道德问题，论文被期刊拒绝。论文的作者们在另一本期刊《蛋白质与细胞》中发文表示，他们理解围绕有关研究的道德争议。他们表示，研究使用的是医院丢弃的有问题的胚胎，也就是接受了数个精子的卵子，而这些胚胎在世界各地的实验室都已经被广泛使用了数十年，因为它们不会成功孕育出婴儿。英国生物学家Edward Lanphier向《自然》杂志表达了批评。他说，我们要暂停这一研究，并确保我们就前进的方向进行广泛的讨论。目前黄军就未能被联系上就事件置评，但他的研究在国内赢得了多位生物学家的支持。清华大学生物学教授陈国强表示，有关批评所提出的要求过于武断。黄军就的团队用了86个废弃胚胎做实验，并发现，脱氧核糖核酸编辑只在其中28个胚胎中成功，也就是成功率大约30%。除此以外还有其他值得警惕的问题。新的基因编辑技术，名为CRISPR，经常找错目标基因，在之后的处理环节中，就会发现胚胎中有一些变异。黄军就和他的团队在他们的论文中指出，要小心使用这种技术。