小儿热性惊厥（febrile convulsion，FS），又称高热惊厥，是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病。小儿热性惊厥是指发生在出生后3个月～5岁，发热初起或体温快速上升期出现的惊厥，排除了中枢神经系统感染以及引发惊厥的任何其他急性病，既往也没有无热发作史。发病率为2%~5%，儿童期患病率为3%~4%。

小儿热性惊厥在临床上根据特点可分为单纯型和复杂型。单纯型热性惊厥通常为全面性发作，强直阵挛性发作，占热性惊厥的75%。而复杂型热性惊厥通常为局灶性发作，发作持续时间会大于15分钟。

小儿热性惊厥的病因尚未明确，但与遗传、环境等因素有关，遗传因素可能是该病发生的关键因素。该疾病的发作机制与炎性反应，遗传环境，离子通道等有关。

小儿热性惊厥大多为良性病程，需避免过度治疗。该疾病的预防一般采用长期预防和间接临时预防两种方法。多数患儿经过及时有效的治疗后，取得满意的治疗效果。

根据临床上所表现的特点小儿热性惊厥可以分为单纯型和复杂型热性惊厥。

小儿热性惊厥的直接病因尚未明确，但临床上认为小儿热性惊厥病发与遗传、环境等因素有关。

在小儿热性惊厥的发病机制中，炎性反应发挥着非常重要的作用。白细胞介素（IL）-1、IL-6及肿瘤坏死因子（TNF）-α等炎症因子与热性惊厥密切相关。而发热是由于在感染期间促炎性细胞因子IL-1、IL-6、TNF-α等介导的炎性反应诱发产生。

感染期间，外周血中的脂多糖可诱导巨噬细胞分泌促炎性细胞因子及抗炎性细胞因子。这些细胞因子可激活环氧化酶2（COX一2），增加前列腺素E2的产生最终导致发热；同时这些炎性因子（促炎性细胞因子TNF-α、IL-1β、IL-6和抗炎性细胞因子IL-1ra）也可在中枢神经系统产生，调节星形胶质细胞、小胶质细胞和神经元的兴奋性，影响突触传递最终导致惊厥的发生。

部分小儿热性惊厥患者有明显的家族聚集倾向，而其他患者呈散发，推测小儿热性惊厥的发生不仅与遗传因素相关，还可能受环境因素影响。热性惊厥的发生可能是多基因的遗传模式，部分患儿呈常染色体显性遗传伴不同外显率。同时热性惊厥还与基因的单核甘酸多态性密不可分。

部分小儿热性惊厥患者无相关家族史，属散发病例，可能与环境因素相关。感染是热性惊厥发病的主要诱因，而上呼吸道感染所致的发热是热性惊厥的最主要诱因，大多数热性惊厥发生的感染以病毒感染为主，如人类疱疹病毒6感染引起的特异性感染所致的发热，也增加了热性惊厥的风险。

电压门控Na+通道是一类跨膜蛋白，在控制细胞的兴奋性中起重要作用。电压门控Na+通道由α、β亚基组成。GEFS+（遗传性癫痫伴热性惊厥附加症）具有明显的遗传异质性，属于离子通道病。SCN1A突变可能是GEFS+的主要机制。GEFS+具有显著的表型异质性，其最常见的表型是热性惊厥及FS+（癫痫伴热性惊厥附加症）。因此，推测SCN1A的基因突变可能与家族性热性惊厥有一定的关系，在热性惊厥患者当中，SCN1A突变影响离子通道的开放及离子选择，从而影响细胞的兴奋性，导致惊厥的发生，但Malacarne等却对SCN1A与热性惊厥的相关性持有争议。

钠钙交换蛋白（NCX）与多种中枢神经系统疾病（如缺血性脑血管病、多发性硬化症等）的发生有关，它可以通过转运细胞内多余的ca(clo)2+维持细胞内的Ca2+稳态。NCX3是NCX的一个亚型，主要分布在海马，反复热惊厥可使大鼠皮层和海马的NCX3表达下降，而且下降程度与热惊厥次数相关。

组织pH轻度下降能激活酸敏感型离子通道，从而影响神经的兴奋性，诱发惊厥。

科学家利用膜片钳技术记录急性体温大于40℃大鼠脑组织的椎体细胞的电活动，发现在体温≥37℃时，L型Ca2+通道被激活呈超极化，并且与热敏感相关。Cavl.2的激活与体温相关，并且其活性可被尼莫地平抑制，最终服用尼莫地平的大鼠热性惊厥的发生频率及持续时间降低，从而提出了干预热性惊厥发生的新设想。

热性惊厥的发生主要与婴幼儿大脑发育不成熟，对神经介质紊乱、兴奋性的抑制作用较差，对惊厥的阈值较低有关。

当发热时中枢神经系统对外界环境的刺激非常敏感，容易使神经细胞发生异常放电而引发惊厥。在热性惊厥发生的期间，各种脑缺氧损伤与血清脑源性神经营养因子、热休克蛋白70等因子的水平会发生明显的变化，患儿的疾病越严重，各种因子水平就越高。

患儿体内酸碱平衡被破坏，血气指标较正常儿童存在一定的改变。随着患儿体温的不断升高，过度通气会引发低碳酸血症的发生，进而会使患儿发生呼吸性碱中毒，颅内压也明显升高，大脑皮质神经兴奋性显著提高，最终引发了热性惊厥发生。热性惊厥发生后，患儿的血气指标也会发生明显的变化，呼吸会暂时停止、换气会出现不足，机体就会出现二氧化碳留、缺氧症状，高碳酸血症会使脑血流量明显升高并使其受到损伤，在发病期间，患儿的食欲也明显下降，机体的代谢提高使得机体消耗量明显升高，机体内的线粒体三磷酸腺苷也会明显减少，最终对线粒体能量的储备功能造成了严重的影响，这也会使脑组织受到严重的损伤。

热性惊厥频繁反复发作会对脑功能造成损伤，最终会使患儿的智力受到影响。

医生诊断小儿热性惊厥主要根据特定的发生年龄以及典型的临床表现，最重要的是要除外可能导致发热期惊厥的其他各种疾病，如中枢神经系统感染、感染中毒性脑病、急性代谢紊乱等。

为明确发热的病因，排除引起惊厥的其他疾病，同时评估复发及继发癫痫的可能性，为进一步治疗提供依据。应根据病情选择相应辅助检查，包括常规实验室检查，脑脊液检查，脑电图与神经影像学检查。

根据病情可选择性检查血常规，血生化、尿及粪常规，如夏秋季突发频繁惊厥者应检查粪常规，以鉴别中毒性细菌性痢疾。

以下情况推荐脑脊液检查：

以下特征均为继发癫痫的危险因素，推荐进行脑电图检查与随访：局灶性发作、神经系统异常、一级亲属有特发性癫痫病史、复杂性热性惊厥、惊厥发作次数多。

对于脑电图检查的时机选择，Cochrane系统综述报道尚无随机对照研究明确热性惊厥何时应进行脑电图检查。鉴于发热及惊厥发作后均可影响脑电图背景电活动，并可能出现非特异性慢波或异常放电，推荐在热退至少1周后检查。

不推荐作为常规检查，以下情况推荐行头颅影像学检查寻找病因：头围异常、皮肤异常色素斑、局灶性神经体征、神经系统发育缺陷或惊厥发作后神经系统异常持续数小时。对于惊厥相关脑补病变的检出，通常磁共振成像（MRI）较CT更敏感，但检查时间相对较长，对镇静要求高。热性惊厥持续状态的患儿急性期可能发生海马肿胀，远期则可能引起海马萎缩，并可能导致日后颞叶癫痫的发生，必要时应复查头颅MRI。

该疾病为排除性诊断，应与中枢神经系统感染，癫痫，中毒性脑病。代谢紊乱，急性中毒或遗传代谢病等其他病因所致的惊厥发作相鉴别。

中毒性脑病是毒物引起的中枢神经系统器质性病变或功能性异常，可出现多种脑病的临床表现。临床以头痛、呕吐、意识模糊、妄、昏迷为主要特征。诊断应从毒物接触史、脑电图显示弥漫性病变等资料进行综合分析。

Dravet综合征是一种难治性癫痫综合征，其特征包括：

（1）1岁以内起病，常因发热诱发首次发作；

（2）主要表现为发热诱发的全面性或半侧阵挛发作，一次热程中易反复发作，易发生惊厥持续状态；

（3）1岁以后出现多种形式的无热发作；

（4）逐渐出现智力，运动发育倒退；

（5）发病初期脑电图多数正常，1岁以后出现全导棘慢波或多棘慢波，或局灶性/多灶性放电。

临床根据患儿发病年龄、发作表现、脑电图特点、病程演变及家族史等进行诊断与鉴别诊断。

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）为家族性遗传性癫痫综合征，在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性，局灶性癫痫发作。临床表现包括热性惊厥，热性惊厥附加症（FS+）、热性惊厥附加症伴失神发作、热性惊厥附加症伴肌痉挛发作、热性惊厥附加症伴失张力发作等，大多呈良性经过，少数为癫痫性脑病。临床上应根据患儿发病年龄、发作表现、脑电图特点等进行鉴别诊断。

小儿热性惊厥绝大多数是良性病程，应注意避免过度治疗。因此，首先要加强家长教育，使家长了解绝大多数热性惊厥的良性预后，并教会家长如何应对急性发作，从而避免家长过度的紧张焦虑。同时，应该明确告知家长退热治疗对于预防热性惊厥复发无效。

1980年，美国国家卫生研究院把热性惊厥定义为：“3个月~3岁发生的惊厥，伴有发热但无颅内感染等特定原因，凡是过去发生过无热惊厥者，其伴有发热的惊厥应排除在热性惊厥之外。本病应与癫痫相鉴别，后者以反复发生的无热惊厥为特征”。

在国际抗癫痫联盟分类和术语委员会的报告（2005—2009年）中，把其归类为伴癫痫样发作，但习惯上不诊断为癫痫的一个类型。

2016年发表在中华实用儿科临床杂志的《热性惊厥诊断治疗与管理专家共识》中重新将热性惊厥定义为，一次热程中(肛温\u003e=38.5℃，腋温≥38℃ )出现的惊厥发作，无中枢神经系统感染证据及导致惊厥的其他原因，既往也没有无热惊厥史。