房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是最常见的一种先天性心脏病，是指在胚胎发育过程中，房间隔的发生、吸收和融合出现异常，导致在心房间残留未闭的缺损。房间隔缺损可单独存在，也可合并其他的心血管畸形。

房间隔缺损根据缺损部位可分为继发孔型、静脉窦型（上、下腔型）、冠状静脉窦型和原发孔型，一般因胚胎发育异常造成，也可因心内膜垫发育不全，第一房间隔不能与其融合而造成。房间隔缺损分流量大者体重不增、气急、多汗，由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。典型的心脏听诊、心电图、 X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。治疗手段包括内科治疗、介入治疗、外科手术治疗。

加强孕期保健对预防房间隔缺损有积极意义。房间隔缺损一般预后较好，平均可活到40多岁。单独的房间隔缺损占儿童先天性心脏病中的5%~10%。在成人阶段诊断先天性心脏病中，房间隔缺损约占30%。房间隔缺损在女性中多见，男女发病率之比为1:（3~5）。人类对房间隔缺损的认识始于1934年，外科手术闭合房间隔缺损始于1948年。1954年Gibbon采用体外循环的方式实施房间隔缺损修补术，开启了体外循环心内直视手术的新纪元。随着中国医学技术的发展，1963年西京医院完成了在体外循环下进行房间隔缺损修复的手术。1976年Mills和King通过导管放置闭合器关闭缺损获得成功，此后陆续有人进行改良，1997年Amplatzer封堵器的问世，为房间隔缺损介入治疗的推广铺平了道路，至21世纪20年代，这种方式已成为房间隔缺损的标准介入方式，中国每年有近万人次进行房间隔缺损封堵治疗。

原发孔型房间隔缺损发生在房室交叉处的房间隔下部，通常与二尖瓣裂并发，约占房间隔缺损的15%。该型是由于第一房间隔过早停止生长，不与心内膜垫融合而遗留的裂孔，可分为单纯性、部分性房室隔缺损及单心房。单纯型缺损的下缘为完整的房室瓣和瓣环，二尖瓣和三尖瓣叶发育正常。部分性房室隔缺损在原发孔未闭中最常见，除房间隔下部缺损外，伴二尖瓣裂缺，导致二尖瓣关闭不全。单心房由于第一和第二房间隔均不发育，形成单个心房腔，但由于血液呈层流，左心房和右心房的血液主要分别流入左心室和右心室，故青紫可不明显。

发生在卵圆窝区域的继发孔型房间隔缺损是最常见的房间隔缺损解剖类型，占所有房间隔缺损的75%。该型又称中央型，是由于卵圆窝的帘膜发育不全所致，缺损可单个或为多孔。

静脉窦型房间隔缺损约占房间隔缺损的10%，较多发生在上腔静脉（superior vena cava，SVC）到右心房的入口处，称为上静脉窦型房间隔缺损。静脉窦型房间隔缺损也会罕见地出现在下腔静脉到右心房的入口处，称为下静脉窦型房间隔缺损。上静脉窦型房间隔缺损通常合并右上肺静脉异常回流至下腔静脉，而下静脉窦型房间隔缺损可合并右下肺静脉异常回流至下腔静脉。

冠状静脉窦型房间隔缺损是一种少见的冠状窦与左心房之间的缺损。这种房间隔缺损的血流从左心房流经冠状窦，再进入右心房，其病理生理与其他类型的房间隔缺损相似。

房间隔缺损因胚胎发育异常造成，包括第一房间隔被过多吸收，造成卵圆孔瓣短小或卵圆孔瓣出现许多穿孔；第二房间隔发育不全，造成卵圆孔过大，致使卵圆孔瓣不能完全关闭卵圆孔（如下图）；也可因心内膜垫发育不全，第一房间隔不能与其融合而造成房间隔缺损。

在胚胎心脏发育阶段，任何影响心脏发育的因素均可造成房间隔缺损。

单独的房间隔缺损占儿童先天性心脏病中的5%~10%。不少患者直到成年阶段才得以确诊房间隔缺损，在成人阶段诊断先天性心脏病中，房间隔缺损约占30%。房间隔缺损在女性中多见，男女发病率之比为1:（3~5）。

房间隔缺损的病理生理与缺损处的血流从左向右分流有关，右心房血流量的增加最终会导致右心房与右心室的尺寸增大。房间隔缺损的分流量与缺口的大小及左右心室的相对顺应性有关。年龄增加所导致的高血压、缺血性心脏病或其他心肌病带来的左心室顺应性的下降会使得缺损处的分流量增加，从而出现相应的临床症状。

房间隔缺损症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小，缺损小的可无症状。分流量大者体重不增、气急、多汗，由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。

体检心尖冲动弥散，心浊音界扩大。在胸骨左缘2、3肋间可听到Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音，性质柔和，传导不广，多不伴震颤，系右心室排血量增多引起肺动脉瓣相对狭窄所致。分流量大时可在胸骨左缘下方听到舒张中期隆隆样杂音，为过多血流通过三尖瓣引起相对性狭窄所致。肺动脉瓣区第二心音增强并有固定分裂（分裂不受呼吸影响），系因房间隔缺损患者在吸气时体静脉回流入右心房的血流增多，而呼气时由于胸腔内压增高，肺静脉回流入左心房血流增多，左心房分流入右心房血量增多，因此，不论吸气或呼气时，右心室血量均增多，排空时间延长，肺动脉瓣关闭延迟，产生固定的第二心音分裂。

患者还可能会出现由于房间隔缺损产生的反常栓塞而导致脑血管事件或周围动脉栓塞。在没有严重动脉性肺动脉高压的情况下，患者通常不出现发。

典型的心脏听诊、心电图、 X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。

心脏触诊可触及右心室抬举样搏动。在房间隔缺损中，常见相对性肺动脉狭窄的收缩期杂音，但当心房间的压力差较小、流速较低时，无法听到穿过缺损处的血流。房间隔缺损的典型听诊特点是第二心音固定分裂，患者出现P2亢进则提示肺动脉高压，相对性三尖瓣狭窄的舒张期杂音可能提示缺损面积较大，在原发性房间隔缺损合并二尖瓣瓣裂的患者中可能会听到二尖瓣反流的杂音。

房间隔缺损的典型心电图表现为右束支传导阻滞，伴或不伴电轴右偏。一度房室传导阻滞提示存在原发孔缺损，但也可以出现在存在继发孔缺损的老年患者中。上部导联QRS电轴偏倚（如电轴左偏或极度电轴右偏）是原发孔型缺损的典型心电图表现。明显的动脉性肺动脉高压患者可表现出右心室肥大。

由于右心扩张，胸部X线片可出现心影增大。原发孔型缺损和显著二尖瓣反流的患者也会出现左心房和左心室的扩大。X线片中也常出现肺中央动脉扩张和肺纹理增加。

M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差，可选用经食管超声心动图进行诊断。实时三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的具体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。

对于合并明显动脉性肺动脉高压的患者，应行右心导管检查。以确切测定肺动脉压力以及肺血管阻力，确定有无手术指征。

室间隔缺损症状常出现较早且严重。心脏杂音多较粗糙，且位置相对较低。超声心动图检查可以明确诊断。

部分性心内膜垫缺损症状明显且出现早。在心尖部常可听到由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音。心电图多显示心电轴左偏，并有左前分支传导阻滞。超声心动图检查可以明确诊断。

单纯的部分肺静脉畸形引流多无明显症状，仅在查体时发现与房间隔缺损相似的杂音。超声心动图检查可以发现房间隔是完整的，并可以明确肺静脉回流入心房的位置。

内科治疗包括抗心力衰竭和心律失常等。需注意预防和治疗呼吸道感染。

有血流动力学改变的继发孔型房间隔缺损首选介入封堵术治疗。其效果与传统的开胸手术相仿。

在局麻下穿刺右股静脉放置7F鞘管后经静脉注射肝素100 IU/kg。沿鞘管放入右心导管分别测量右房、右室以及肺动脉压力，操纵右心导管使之通过房间隔缺损直接进入左上肺静脉，再沿导管送入加硬交换导丝，更换测量球囊并将其置于房间隔缺损处，注入稀释造影剂，使球囊出现压迹时记录稀释造影剂量，同时用食管超声观察房间隔缺损封堵情况，如封堵完全、无残余分流，则退出测量球囊，体外测量房间隔缺损大小，并按较房间隔缺损测量直径大4~6mm的原则选取Amplatzer封堵器，并固定在传送器上。沿导丝推送鞘管至左心房，再经传送鞘管将封堵器推送至鞘管顶端，并缓慢将左侧盘推出鞘管外，同时后拉传送器，使左侧盘与房间隔左房面紧密相贴，然后固定传送器而后撤鞘管，使右侧盘释放至鞘管外，可见左、右双盘固定在房间隔缺损两侧，心脏超声检查证实房间隔缺损封堵完全、无残余分流、不影响二尖瓣活动时，完全释放Amplatzer封堵器，拔出鞘管，加压包扎。

原发孔型、静脉窦型及无顶的冠状窦型房间隔缺损需施行手术治疗。小型房间隔缺损，左向右分流量很小，即肺循环血流量与体循环血流量之比≤1.5倍者，不一定需要治疗。有重度肺动脉梗阻性病变，出现发绀者失去关闭缺损的机会，预后不良。部分房间隔缺损边缘少或位置不良者仍需外科手术治疗，手术时应注意在心房内探查，如发现有部分肺静脉异位回流，可在修补房缺时一并予以纠正。

房间隔缺损外科手术治疗是在气管插管全麻下，经右侧胸骨旁第三或第四肋间，于胸壁上做一切口，长约2~5cm，进入右侧胸腔，挡开肺叶，打开并悬吊心包。静脉注射肝素0.5~1mg/kg，于右心房壁上用4-0prolene双头针带垫片缝内外两个荷包，在荷包中心打孔，经食管超声引导，置入经肝素处理的封堵器及外鞘管并穿过房间隔缺损。先于左心房内释放左房伞，回拉左房伞使其与房间隔左房面紧密相贴，然后于右心房内打开右房伞，反复推拉封堵器使两个伞叶对合，紧附于房间隔缺损四周的房间隔组织上，闭合房间隔缺损。食管超声鉴定房水平无分流，二尖瓣及三尖瓣功能完好，封堵器打开的形状良好，则表明封堵成功，可撤除鞘管，结扎荷包，止血关胸，无需鱼精蛋白中和肝素，亦无需安放引流管。

加强孕期保健，特别是妊娠早期积极预防风疹、流行性感冒等病毒性疾病，对预防房间隔缺损有积极意义。

房间隔缺损一般预后较好，平均可活到40多岁。偶见出生后及婴儿期症状明显，因早期心力衰竭及肺炎而死亡。绝大多数患儿在婴幼儿期无症状，至学龄期才出现活动耐力降低、劳累后呼吸急促等现象。小型缺损有自发关闭的可能，多发生于生后第1年内。常见的并发症为肺炎，至青中年期可合并心律失常（如期前收缩、阵发性心动过速、心房扑动、心房颤动）、动脉性肺动脉高压及心力衰竭等。

人类对房间隔缺损的认识始于1934年，外科手术闭合房间隔缺损始于1948年。1954年Gibbon采用体外循环的方式实施房间隔缺损修补术，开启了体外循环心内直视手术的新纪元，该方式至21世纪20年代仍是房间隔缺损的标准外科手术方式。1963年西京医院报道一组27例非青紫型先天性心脏病在体外循环下进行修复手术，包括室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉窦瘤破裂等，取得满意效果。1976年Mills和King通过导管放置闭合器关闭缺损获得成功，此后陆续有人进行改良，1997年Amplatzer封堵器的问世，为房间隔缺损介入治疗的推广铺平了道路，至21世纪20年代，这种方式已成为房间隔缺损的标准介入方式，中国每年有近万人次进行房间隔缺损封堵治疗。

2022年，马慧等学者对经胸实时三维超声心动图TrueVue Light模式术前评估房间隔缺损的临床价值进行了相关研究，通过连续性纳入空军军医大学第一附属医院2020年9月1~30日继发孔型房间隔缺损患者20例，应用经胸RT-3DE TrueVue Light模式观察其缺损口形态、空间位置及毗邻关系，并与术中实测（缺损口上下径D1及前后径D2）进行比较，用Pearson法分析RT-3DE TrueVue Light测值与术中实测值的相关性，发现RT-3DE TrueVue Light模式能清晰立体显示房间隔缺损的缺损口形态及毗邻结构的前后层次关系，准确测量缺损口大小。

2023年，李文超等学者对单纯经胸超声心动图引导经皮介入治疗复杂房间隔缺损的临床疗效进行了相关研究，选取中国医学科学院阜外医院2019年1月至2019年12月在单纯TTE引导下接受经皮介入封堵复杂房间隔缺损的47例患者（男性9例、女性38例）的临床资料，发现单纯TTE引导经皮介入封堵复杂房间隔缺损的效果良好，该方法不仅避免了放射线损伤，而且保持了传统经皮介入治疗安全、微创的优点。