11号染色体
人类23对染色体之一
11号染色体是人类23对染色体中的一对,正常人拥有2条11号染色体。这对染色体缠绕了约1.345亿核苷酸碱基对,构成了人类细胞中4~4.5%的脱氧核糖核酸,是人类基因组中包含最多控制疾病基因的染色体之一。11号染色体的基因密度为11.6/MB,包含了1524个编码蛋白基因和765个假基因。在人类856个嗅觉受体基因中,约有40%分布于11号染色体上。目前已知171个疾病与11号染色体相关,其中包括多种孟德尔遗传病、癌症和感染性疾病。
基因及作用
11号染色体中的一些重要基因及其作用或产物包括:
- ACAT1: 乙基辅乙酰1
- APLNR: 多肽受体
- APOA4: 脱辅基蛋白质A-4
- ATM: 毛细管扩张失调变异(包括相补性团体 A、C和D)
- BDNF: 分泌脑源性神经营养因子,蛋白质中神经营养因子的成员
- CCL9: 趋化因子(C-C基序)配体9
- CD81
- C11orf1
- CPT1A: 肉碱棕榈转移酶1A (肝脏)
- HBB: β-血色素
- HMBS: 脱氨胆色素原
- INS: 胰岛素基因
- MMP7: 基质金属蛋白酶7 (MMP家族)
- MEN1: 多发性内分泌肿瘤第1型
- PAX6
- PTS: 6-丙酮酰四氢蝶呤合酶
- SAA1: 血清淀粉样蛋白A1
- SBF2
- SMPD1: 鞘磷脂磷酸二酯酶1,溶酶体酸(鞘磷脂酸
- TECTA: 覆膜蛋白α (非综合征性耳聋)
- USH1C: 尤塞氏综合症1C型 (常染色体隐性遗传,此症状严重)
- 肾芽肿蛋白: 肾芽肿蛋白
- RAG1/RAG2: 重组激活基因
这些基因的功能范围广泛,涉及多种生物学过程和疾病机制。研究者通过不同的方法预测每对染色体中基因的数量,并估计基因的变化,目前估计11号染色体约有1300~1700个基因。随着科学技术的进步,对11号染色体的研究将继续揭示更多关于人类遗传学和疾病的秘密。
参考资料
目录
概述
基因及作用
参考资料