智力发育障碍（intellectual developmental disorder），又称智力障碍、智力残疾（intellectual disabili- ties），临床特征是患者的智力低于实际年龄应该达到水平，并导致患者社会适应困难。

智力发育障碍与遗传因素、围生期有害因素、出生后不良因素等病因有关。WHO根据智商将智力障碍分为轻度、中度、重度、极重度等四个等级，主要表现有理解能力差、计算能力落后等。智力水平是诊断智力发育障碍的主要依据之一，若儿童18岁以前有智力低下和社会适应因难的临床表现，智力测验结果智商低于70，则可诊断为智力障碍。根据发展中国家的人口而估计患病率为1.0%~1.5%，西方国家报道的时点患病率为1%-3%。中国29个省市智力残疾调查显示智力残疾患病率为1.268%。

智力障碍的治疗原则是以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数需要药物对伴随的精神症状进行对症治疗。同时，可通过产前遗传性疾病监测和遗传咨询、围生期保健和积极治疗围生期并发症等方式来进行预防。通常，各种致病因素造成的脑结构性或功能性不可逆损害，智力损害一旦发生，一般都不可能减轻或恢复到正常智力水平。

18世纪，法国的精神病学家菲利普·皮内尔在《关于精神错乱的医学与哲学论集》中将精神障碍分为：躁狂症、忧郁症、痴呆和智力障碍。1837年，甘塞在巴黎创立了世界上第一所专门招收智力障碍儿童的教育学校。1908年，亨利·戈达德（ Henry Goddard）发现比奈一西蒙智力量表可以测验出不同程度的“智力孱弱”情况。

智力发育障碍（intellectual developmental disorder），又称智力障碍、智力残疾（intellectual disabili- ties），临床特征是患者的智力低于实际年龄应该达到水平，并导致患者社会适应困难。WHO根据智商（intelligence quotient，IQ）将智力障碍分为以下四个等级：①轻度，智商在50~69之间，成年以后可达到9~12岁儿童的心理年龄，在全部智力障碍中占85%。②中度，智商在35~49之间，成年以后可达到6~9岁的心理年龄，在全部智力障碍中占10%。③重度，智商在20~34之间，成年以后可达到3~6岁的心理年龄，在全部智力障碍中占3%~4%。④极重度，智商在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，在全部智力障碍中占1%~2%。

从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致智力障碍，主要有遗传和环境因素两个方面。儿童暴露到有害因素时的年龄、持续时间以及对脑损害的严重程度与儿童智力障碍相关。在重度智力发育障碍患者中约75%能确定具体病因，但在轻度智力障碍患者中仅50%能发现病因。研究显示智商70~80儿童中四分之三都难以发现确切病因。目前已明确的病因主要有以下几个方面：

1、染色体异常：常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。导致智力障碍的疾病有：唐氏综合征（Down’s syndrome，先天愚型），G组第21对染色体三体型；先天性卵巢发育不全（Turner’s syndrome），女性缺少1条X染色体；先天性睾丸发育不全（Klinefelter's syndrome），男性X染色体数目增多；脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome），患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。在导致中度以上智力障碍的疾病中，唐氏综合征和脆性X染色体综合征是最常见的疾病。

2、基因异常：脱氧核糖核酸分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，有智力障碍临床表现。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病（Gaucher's syndrome，高雪病）、家族性黑朦性痴呆、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等常见。rett综合征患者X染色体MECP2基因的外显子3和外显子4突变，除表现神经系统症状以外，也伴随智力障碍。少数智力障碍是在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致，如结节性硬化症、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、多缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病。

3、先天性颅脑畸形，如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病都可能导致智力障碍。

1、感染：母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染,如巨细胞病毒、风疹病毒、流行性感冒病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。

2、药物：很多药物可导致智力障碍，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物,以及抗肿瘤和水杨酸类药物。

3、毒物：环境、食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。

4、放射线和电磁波。

5、妊娠期疾病和并发症：孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。

6、分娩期并发症：胎盘早期剥离、胎儿窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。

7、母亲妊娠年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与智力障碍有关。

8、新生儿疾病：未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎综合征、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。

1、脑损伤：脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧（溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难），甲状腺功能低下，重度营养不良等。

2、听觉或视觉障碍：儿童接受环境中的听觉和视觉刺激少，影响智力发展。

3、家庭和社会环境：贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。

智力障碍患病率因国家和地区、调查方法和诊断标准不同而各异。根据发展中国家的人口而估计患病率为1.0%~1.5%，西方国家报道的时点患病率为1%-3%。男性患病率是女性的1.5倍。中国29个省市智力残疾调查显示智力残疾患病率为1.268%，其中，男性为1.315%，女性为1.220%。1988年中国8省市0~14岁智力障碍流行病学调查显示患病率为1.2%，其中城市 0.7%，农村 1.4%，男性患者略多于女性，男女之比约1.5：1。

智力发育障碍主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难，智力发育障碍的部分患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激惹、冲动行为、刻板行为或强迫行为、自伤行为，幻觉等。有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征，如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化症患者有皮脂腺腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，80%~90%患者可伴有癫痫发作。临床表现情况如下：

轻度患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊而被确诊。患者社会交往能力不足，虽然能进行日常的简单语言交流，但对语言的理解和使用能力差。自我调整情绪和行为存在困难，对社交过程中所存在的风险预测能力不足，可能容易受骗上当。患者能完成简单的日常生活料理，但在完成复杂的日常生活任务时需要帮助。通过职业训练成年后能从事简单非技术性工作，有谋生和家务劳动能力。

中度患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。在小学期间阅读、书写、计算、理解、把握时间和金钱等方面显著落后于同龄儿童。计算能力仅达到个位数加、减法的水平，不能适应普通小学的就读。因口语能力差，社交活动依赖家庭和朋友相助，不能准确感受和理解社交线索，缺乏发展友谊能力。判断能力和做出决定能力差,需要照料者协助。经过长期训练,在帮助下能自理吃饭、穿衣、排泄和个人卫生等简单生活，做简单劳动，但质量差、效率低。

重度患者在出生后即可出现明显的发育延迟，几乎不能理解书面语言或涉及数字、数量、时间和金钱的概念。无到学校学习的能力。经过训练最终能学会单词和短语，言语和交流仅限于此时此地的事情和日常事件，理解简单的语言和手势交流。日常生活的吃饭、穿衣、排泄和个人卫生等每个方面都需照料这协助，无社会行为的能力和劳动能力，极少数可能出现自伤行为。

极重度患者在交流时理解语言和手势的能力差，只能理解简单的指令和手势。完全没有语言能力，通过非语言的方式,如哭闹、尖叫等原始性情绪，表达自己的需求和情感。日常生活各个方面都不能自理，不会躲避危险。常合并严重脑部损害或伴有躯体畸形。极少数可能出现自伤行为。

智力水平是诊断智力发育障碍的主要依据之一，若儿童18岁以前有智力低下和社会适应因难的临床表现，智力测验结果智商低于70，则可诊断为智力障碍。再根据智商和社会适应能力确定智力障碍的严重程度。智商在70~90者为智力障碍与正常之间的边缘智力状态。智力发育障碍需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，对所有确诊为智力障碍的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。

根据年龄和智力损害的程度选择适用于患者的标准化智力测验、心理发育评估工具、社会适应能力评估工具，情况如下：

常用的智力测查量表包括中国比奈·阿尔弗雷德智力测验、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、韦氏学龄儿童智力量表（WISC）、韦氏成人智力量表（WAIS)。对于语言发育差、交流困难的儿童，可选用Peabody图片词汇测验（PPVT）、瑞文渐进模型试验（RPM）等。对于幼儿或难以配合智力测查的低龄儿童，可使用丹佛发育筛查量表（DDST）对心理发育水平是否存在异常进行筛查，可使用贝利婴儿发育量表（BSID）、格塞尔发展诊断量表（GDDS）、0～6岁儿童发育行为评估量表（儿心量表）、格里菲斯发育诊断量表（GMDS）等对心理发育水平进行诊断评估。

韦氏系列智力量表:韦氏学前及初小智力量表及韦氏儿童智力量表是国际小儿科临床应用最广泛的儿童智力测定工具之一，通过对儿童言语智商、操作智商、总智商以及各种能力的测定评价儿童智力水平，用于儿童智力测定以及智力障碍儿童的诊断测试。WPPSI适用于4~6.5岁儿童，WYCSI适用于6~16岁儿童。

中国比奈智力测验：该测验包括4个分量表：言语推理，抽象及视觉推理、数量推理、短时记忆，以标准年龄分表示结果。适用于2~18岁儿童及青少年。

Peabody图片词汇测验:该测验适用于4~9岁儿童。可测试儿童视觉、听、知识、语言词汇、推理、综合分析、注意力、记忆力等。工具是120页组合图片,每页有黑白线条图画4幅,受试儿童需根据测试者所说词汇指出相应图画。该方法简单，且适用于语言或运动障碍者。可用于个别测试或集体测试。

丹佛发育筛查量表：丹佛发育筛查量表又叫“儿童发育水平筛查量表”。适宜年龄为2个月龄至6岁，最适年龄为小于等于4.5岁。测试内容包括大运动、精细运动、语言、个人-社会4个能区。发育筛查记录的每个测查项目均用一横杆代表，横杆上标有 4 个点，分别代表该年龄组的正常儿童有 25%、50%、75% 及 90% 能通过该项目。这些项目横杆排列于出生至 6 岁年龄的范围内，并分别安排在4个能区，形成测查记录表。

贝利婴儿发育量表：该量表适用于1月龄至3.5岁儿童。可用于评价和诊断婴幼儿神经系统发育及功能成熟情况,也是研究儿童神经心理发育的工具。测试内容包括三部分:智能量表、运动量表、婴儿行为记录表。各量表将通过的条目分数累计得出运动量表粗分及精神量表粗分,并根据粗分查表得到总量表分。

格塞尔发展诊断量表：格塞尔发育诊断量表适用于4周至3岁婴幼儿,测试内容包括适应性行为、大动作、精细动作、语言和个人-社会性行为。可用于评价和诊断婴幼儿神经系统发育及功能成熟情况。结果以DQ值表示该能区发育水平。

儿童发育行为评估量表:儿心量表包括大运动、精细动作、适应能力、语言及社交行为5个能区。年龄组分为24个。1~12个月为每月1组，15~36个月为每3个月一组，42~72个月为每6个月一个组。

可选用儿童适应行为评定量表（CABR）、婴儿-初中学生社会生活能力量表、适应行为评定量表第二版（ABAS-Ⅱ）等对社会适应功能进行评估。

婴儿-初中学生社会生活能力量表：该表是目前中国普遍采用的一种适应性行为检查量表。测试内容涵盖:独立生活能力、适应能力、作业能力、交往能力、参加集体活动、自我管理。适用于6月龄~15岁儿童及青少年。

各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与智力障碍鉴别。

特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童心理发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，智力障碍患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都始终保持一致。

儿童精神分裂症患者的精神症状可影响到正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状，根据这些特点与智力障碍相鉴别。

智力障碍患者可伴有注意缺陷和活动过多，轻度智力障碍患者在入读小学之初，尚未明确智力障碍诊断以前，很容易被误认为注意缺陷与多动障碍。鉴别要点是注意缺陷与多动障碍患者通过治疗，注意缺陷改善以后，学业成绩能够提高，达到与智力相当的水平。而智力障碍患者的学业成绩始终与智力低下的程度相符合，还同时有语言和运动发育迟滞，判断能力、理解能力和社会适应力普遍性偏低等特点。

多数孤独症谱系障碍伴有智力低下，临床上可能只发现了智力低下的临床表现，而忽略了孤独症谱系障碍的症状,容易误诊。鉴别要点是：孤独症谱系障碍突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，智力障碍的语言和社会交往能力与智力水平相称；孤独症谱系障碍智力各方面发展不平衡，智力测验各分量表的得分高低不一，而智力障碍则是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍性低下。

智力障碍的治疗原则是以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数需要药物对伴随的精神症状进行对症治疗。

由学校教师、家长、康复训练师和临床心理治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能。目前中国还缺乏专业康复训练师为智力障碍患者提供服务。临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，常用的方法是行为治疗。在对患者进行教育和康复训练时，要根据患者的智力水平因材施教。对各种程度的智力障碍患者的教育和康复训练内容如下：

轻度智力障碍患者一般能够接受小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。目前中国绝大多数城市已开设了特殊教育学校，或者在普通小学设立了特殊教育班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法,同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院就诊、乘坐公共交通工具、基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。当患者到少年期以后开始对他们进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。

对中度智力障碍患者着重康复训练，主要内容是生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，人际交往中的行为举止和礼貌,正确表达自己的要求和愿望等内容，同时进行人际交流中需要的语言训练。

对重度智力障碍患者的主要康复训练内容是患者与照料者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力。如进餐、如厕、简单语言交流以表达饥饱、冷暖、避免受外伤等。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法。对极重度智力障碍患者几乎无法实施任何教育和康复训练。

行为治疗能够使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。心理教育和家庭治疗使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，有助于实施对患者的教育和康复训练。

1、病因治疗，适合于病因明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下给予甲状腺素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗。随着医学技术的进步，对一些单基因遗传性疾病可能开展基因治疗。

2、对症治疗，智力障碍患者30%~60%伴有精神症状，导致接受教育和康复训练的困难。因此，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗。若患者伴有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为，可选用利培酮、氟哌啶醇、奋乃静。药物的治疗剂量视患者的年龄和精神症状的严重程度而定。每日剂量范围：利培0.5~4mg，醇12岁以上1~16mg，12岁以下1.5~6mg，奋乃静2~20mg。从小剂量开始用药，逐渐增加到有效剂量，当症状控制以后逐渐减量，直到停药。若患者口服药物困难，短暂使用氟哌啶醇2~5mg，肌内注射，每天1~2次。若疗效不佳，其他新型抗精神病药物也可酌情使用，如喹硫平、奥氮平、氯氮平等。对于合并明显注意缺陷多动障碍症状，并且这些症状严重干扰了患者接受教育和康复训练，可选用托莫西汀和利他林等药物治疗。若患者合并严重抑郁症状或强迫症状，可选用SSRIs类抗抑郁药。

因为各种致病因素往往造成脑结构性或功能性不可逆损害，所以智力损害一旦发生，一般都不可能减轻或恢复到正常智力水平。经过教育和康复训练，患者社会适应能力能够随年龄的增长而增强。

智力障碍一旦发生难以逆转，因此重在预防。例如，对碘缺乏患地方性甲状腺功能低下症的地区，可推广碘化食盐进行预防。预防措施还有：产前遗传性疾病监测和遗传咨询，围生期保健和积极治疗围生期并发症，产前先天性疾病的诊断，新生儿遗传代谢性疾病筛查，高危儿童的健康筛查，预防和尽早治疗中枢神经系统疾病。此外，加强全社会的健康教育和科普宣传，提倡非近亲结婚、科学健康的生活方式等，都是预防智力低下的重要方法。

智力发育障碍的长程管理应建立在规范评估的基础上，采用预警征进行定期监测，早期发现，及时转介到专科进行全面的检查、评估与诊断，可以尽早地对智力发育障碍患者开始病因治疗，并针对共病进行系统干预。同时，对认知、运动、语言、沟通和适应功能的系统评估可以个体化地确定患者在哪些方面需要帮助，从而对患者进行系统的教育和康复训练。作业治疗师和物理治疗师对患者功能损害、强项和需求的评估可使患者获得相应的帮助。社会工作者对患者家庭状况及家庭需求的评估可以为患者家庭提供相应的咨询和社会支持。对疑似遗传性疾病进行的评估可以为患者家庭提供遗传咨询和服务。此外，可能还需要其他专科医生的帮助，以评估和治疗其他相关问题，从而使患者得到更加全面的治疗和干预。

在智力发育障碍的长程管理中，需定期检查和评估患者的功能进步或功能损害情况以利进一步开展干预，并为家庭提供相关的干预建议和实用的操作方法，从而使每一位患者得到持续性康复训练和帮助。

英国解剖学家托马斯·威廉斯提出白痴、愚蠢等情况属于大脑结构性缺陷引起的一种疾病，病因是先天性的、严重的疾病或伤害引起的，他认为这种情况可能与大脑小有关，并将其分为了两种类型的白痴。到了18世纪，法国的精神病学家菲利普·皮内尔在《关于精神错乱的医学与哲学论集》中，他将精神障碍分为：躁狂症、忧郁症、痴呆和智力障碍。

1799年，法国的外科医生伊塔德（Jean Marc Gaspard Itard）对被野人养大的、智力严重低下的孩子维克多使用“感觉训练法”进行了教育训练，虽然训练后维克多的智力未到正常水平，但促进了他身心机能的发展，这些训练方法为智力障碍儿童教育奠定了基础。

1837年，甘塞（Edouard Onesimus Seguin）在巴黎创立了世界上第一所专门招收智力障碍儿童的教育学校，该校对智障儿童的感官进行训练。1846年，甘塞出版了《智力障碍以及其他障碍儿童的精神治疗、卫生保健和教育》，此书也是有关智力障碍儿童教育训练最早的作品。

1908年，亨利·戈达德（ Henry Goddard）发现比奈一西蒙智力量表可以测验出不同程度的“智力孱弱”情况。

智力发育障碍相关蛋白

2020年，上海科技大学生命学院邹燕课题组在学术期刊Cell Reports上发表研究论文：在对树突发育中起重要作用的P5A ATP酶的作用机制进行研究后，首次发现智力发育障碍相关蛋白P5A ATP酶参与控制膜蛋白的转位，是一个新型的转运体蛋白。

根据温斯顿·格卢姆的同名小说改编的电影《阿甘正传》于1994年上映，该电影的男主角阿甘（汤姆·汉克斯饰）就是一位智力发育障碍患者，影片讲述了阿甘克服因难成为了橄榄球巨星、越南战争英雄、乒乓球外交使者等经历。